AMIOTROFIČNA LATERALNA SKLEROZA: SIMPTOMI, VZROKI IN ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

Lateralna skleroza amiofrófica (ALS) ali Lou Gehrin bolezen je nevrološka bolezen degenerativne progresivno CuSO ki vpliva na motorna nevroni se nahajajo v možganih in hrbtenjači (Journal American Medical Association, 2007) .

Degeneracija te vrste nevronov, ki so odgovorni za prenašanje ukaza prostovoljnih gibov v mišice, povzroči izgubo sposobnosti možganov, da sproži motorično izvajanje. Zato pacienti začnejo kazati progresivno mišično atrofijo in razvijejo hudo paralizo (Fundación Miquel Valls, 2016).

Stephen Hawking je zbolel za ALS

Nedavne študije so poleg motorične prizadetosti, pomanjkanja sposobnosti artikulacije jezika, požiranja ali dihanja pokazale, da se lahko ta vrsta bolezni pojavi tudi v povezavi s fronto-temporalnimi demenčnimi procesi, kar kaže na kognitivne in vedenjske spremembe v posamezniki (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gre za bolezen s progresivnim, vedno smrtnim potekom (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2013). Kljub temu se kakovost življenja bolnikov in celo čas preživetja lahko močno razlikujeta glede na vrsto uporabljenega medicinskega ukrepanja (Orient-López et al., 2006).

Razširjenost

V mnogih primerih se amiotrofična lateralna skleroza šteje za redko ali manjšo bolezen. Število ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni, je od 6 do 8 ljudi na vsakih 100.000 prebivalcev. Kljub temu moramo upoštevati, da je pojavnost bolezni 1-3 novih primerov na 100.000 prebivalcev vsako leto (Fundación Miquel Valls, 2016).

ALS je bolj razširjen pri moških kot pri ženskah, v približnem razmerju 1,2-1,6: 1, ponavadi pa se pojavi pri posameznikih v odrasli dobi. Ocenjuje se, da je povprečna starost nastanka okrog 56 let in da je njena predstavitev omejena pred 40. ali po 70. letu (Orient-López et al., 2006). Vendar pa se primeri bolezni pojavijo pri ljudeh, starih od 20 do 40 let (Amiotrofična združba za lateralno sklerozo, 2016)

Po drugi strani je povprečno trajanje bolezni običajno tri leta, pri 20% prizadetih je preživetje več kot 5 let in pri 10% teh bolnikov več kot 10 let (Orient-López et al. , 2006).

Na splošno se več kot 90% primerov ALS zgodi naključno, ne da bi jasno opredelili dejavnik tveganja. Bolniki pogosto nimajo dedne anamneze bolezni ali za katerega koli člana njihove družine ne obstaja velika nevarnost za nastanek ALS. Le 5-10% primerov ALS se deduje (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2013).

Opis

Amiotrofična lateralna skleroza je živčno-mišična bolezen, ki jo je leta 1874 odkril Jean-Martin Charcot. Opisal ga je kot vrsto bolezni, pri kateri živčne celice, ki nadzorujejo gibanje prostovoljnih mišic, motoričnih nevronov, postopoma zmanjšujejo svoje učinkovito delovanje in umrejo, kar povzroči šibkost, ki ji sledi huda motorična atrofija (Paz Rodríguez et al. ., 2005).

Motorni nevroni so vrsta živčnih celic, ki se lahko nahajajo v možganih, možganskem steblu in hrbtenjači. Ti motorični nevroni služijo kot centri ali nadzorne enote in povezujejo pretok informacij med prostovoljnimi mišicami telesa in živčnim sistemom (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, v).

Informacije iz motoričnih nevronov, ki se nahajajo na ravni možganov (imenovani zgornji motorični nevroni), se posledično prenašajo na motorične nevrone, ki se nahajajo na ravni hrbtenjače (imenovani spodnji motorični nevroni), od tam pa se pretok informacij pošlje na vsaka posamezna mišica (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2013).

Tako bo pri amiotrofični lateralni sklerozi prišlo do degeneracije ali smrti tako zgornjih motoričnih nevronov kot spodnjih motoričnih nevronov (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2002), zato bodo preprečili kemična sporočila in bistvena hranila da mišice potrebujejo za pravilno delovanje ne dosežejo mišičnih predelov (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Zaradi nezmožnosti delovanja bodo mišice postopoma kazale šibkost, atrofijo ali krčenje (fascikulacije) (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2013).

Konkretno, v tej patologiji obstaja posebna opredelitev vsakega njenega izraza (Paz-Rodríguez et al., 2005):

• Skleroza: pomeni "utrjevanje." Natančneje pomeni utrjevanje tkiv, ko pride do razpada živčnih poti (Paz-Rodríguez in sod., 2005).
• Bočno: pomeni pojem "stranski" in se nanaša na živce, ki potekajo dvostransko v hrbtenjači (Paz-Rodríguez in sod., 2005).
• Amiotrofična: Ta izraz se pogosto uporablja kot "povezan z atrofijo mišic." Gre za resno degeneracijo motoričnih nevronov, ki bo povzročila progresivno paralizo mišic, ki posegajo v gibanje, govor, požiranje ali dihanje (Paz-Rodríguez et al., 2005).

Simptomi

Včasih je videz lahko zelo subtilen, kažejo znake tako blage, da jih pogosto spregledamo (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2013).

Prvi simptomi lahko vključujejo kontrakcije, krče, togost mišic, šibkost, oslabljen govor ali težko žvečenje (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2013). Natančneje se lahko pojavijo (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Mišična oslabelost na enem ali več od naslednjih področij: zgornji udi (roke ali roke); spodnje okončine (konkretno noge); artikulacijskih mišic jezika; mišice, ki sodelujejo pri požiranju ali dihanju.
• Tiki ali mišični krči , ki jih najpogosteje opazimo v rokah in nogah.
• Nezmožnost uporabe rok ali nog .
• Jezikovni primanjkljaji : kot je "požiranje besed" ali težave z glavno projekcijo.
• V bolj naprednih fazah: zasoplost, oteženo dihanje ali požiranje.

Napredek

Del telesa, na katerega bodo vplivali prvi simptomi amiotrofične lateralne skleroze, bo odvisen od tega, katere mišice telesa so najprej poškodovane (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2013). Tako se začetni simptomi običajno zelo razlikujejo od osebe do osebe.

V nekaterih primerih se lahko spotikajo med hojo, težko hojo ali tekom, medtem ko imajo drugi ljudje težave, ko potrebujejo zgornjo okončino, težave z dvigovanjem ali jemanjem predmetov ali v drugih primerih mucanje (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Postopoma se vključenost v mišični predel ali okončino širi kontraverzno. Tako primanjkljaj postane simetričen na vseh štirih okončinah.

Malo po malo bo evolucija bolezni vplivala na raven bulbarja, kar bo povzročilo spremembo mišic vratu, obraza, žrela in grla. Začne se kazati resna sprememba artikulacije besed in požiranja, sprva s tekočinami, postopoma pa tudi s trdnimi snovmi (Orient-López et al., 2006).

V poznejših fazah bolezni, ko je patologija v naprednih stadijih, se mišična oslabelost in paraliza razširita na dihalne mišice (Orient-López et al., 2006), bolniki izgubijo sposobnost samostojnega dihanja in Za ohranitev te vitalne funkcije bo potrebna uporaba umetnega respiratorja (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2013)

V resnici je dihalna odpoved najpogostejši vzrok smrti pri ljudeh z amiotrofično lateralno sklerozo, medtem ko so drugi vzroki, kot je pljučnica, manj razširjeni (The Journal American Medical Association, 2007).

V večini primerov v 3-6 letih po prvotni predstavitvi simptomov običajno nastopi smrt pacienta, čeprav v nekaterih primerih s to patologijo živijo več desetletij (The Journal American Medical Association, 2007).

Zaradi dejstva, da amiotrofična lateralna skleroza prizadene predvsem motorične nevrone, somatosenrialna, slušna, okusna in vohalna funkcija ne bodo vplivali. Poleg tega v mnogih primerih ne bo prišlo do okvare očne mobilnosti in delovanja sfinktra (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Vzroki

Specifični vzroki amiotrofične lateralne skleroze niso natančno znani. V primerih, ko se bolezen pojavlja v dedni obliki, so bili ugotovljeni genetski dejavniki, povezani s tremi lokusi avtosomno prevladujočega prenosa (21q22, 9q34 in 9q21) in dvema avtosomno recesivnim prenosom (2q33 in 15q15-q21) (Orient- López in sod., 2006).

Kljub temu je bilo mogoče predlagati raznoliko število vzrokov kot možne etiolofične dejavnike amiotrofične lateralne suroze: okolje, izpostavljenost težkim kovinam, virusnim okužbam, prionskim boleznim, avtoimunskim dejavnikom, paraneoplastičnim sindromom itd., Čeprav ni neutemeljenih dokazov o njihova vloga (Orient-López et al., 2006).

Nekateri patofiziološki mehanizmi, ki so bili ugotovljeni v povezavi s to patologijo, so: (Fundación Miquel Valls, 2016):

• Zmanjšana razpoložljivost nevrotrofičnih dejavnikov
• Motnje kalcijevega metabolizma
• Ekscitotičnost zaradi presežka glutamata
• Povečan nevroinflamatorni odziv
• Spremembe citoskele
• Oksidativni stres
• Mitohondrijska poškodba
• Agregacija beljakovin
• Motnje transkripcije
• Drugi dejavniki

Vrste amiotrofične lateralne skleroze

Zaradi tega prvotnega opisa, ki poudarja pomanjkanje genetskih dejavnikov, so klinične raziskave predlagale več vrst amiotrofične lateralne skleroze (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

Sporadično

Običajno gre za najpogostejšo obliko amiotrične lateralne skleroze. Natančneje, v ZDA se pojavlja v približno 90-95% vseh primerov. Vendar velja, da sodelujejo endogeni dejavniki (presnovni in genetski) in eksogeni dejavniki (okoljski, povezani s posameznikovim življenjskim slogom) (Fundación Miquel Valls, 2016).

Družina

Ponavadi je posledica prevladujočega genetskega dedovanja in se pojavlja večkrat v družinski liniji. Predstavlja majhno število primerov, približno 5–10%. Opisano je bilo vključevanje nekaterih genov: SOD1, Alsina, VAPB, TARDBP, FUS, Sechin, OPTN, VCP, ANG, UBQLN2, C9ORF72 (Fundación Miquel Valls, 2016).

Gumaniana

Različne študije so v petdesetih letih 20. stoletja v Guamu in na Tihem oceni Trust opazile visoko pojavnost amiotrofične lateralne skleroze (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Diagnoza

Amiotrofična lateralna skleroza je težko diagnosticirati bolezen. Trenutno ni enotnega testa ali postopka, ki bi postavil dokončno diagnozo bolezni (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016).

Zato je diagnoza te vrste patologije v osnovi klinična in temelji na dokazovanju prisotnosti znakov in simptomov vpletenosti motoričnih nevronov, kot so šibkost, atrofija ali fascikulacija (Orient-López et al., 2006 ).

Popolna diferencialna diagnoza bi morala vključevati večino spodaj navedenih postopkov (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016):

• Elektromiografija (EMG) in analiza živčne prevodnosti (NCV).
• Krvni in urinski testi : Ti naj vključujejo elektroforezo serumskih beljakovin, analizo ravni ščitničnih in paratiroidnih hormonov ter odkrivanje težkih kovin.

Obstaja več bolezni, ki lahko povzročijo nekatere simptome, ki se pojavijo pri ALS. Ker je veliko od teh mogoče zdraviti, Združenje za amiotrofično lateralno sklerozo (2016) priporoča, da oseba, ki ji je bila diagnosticirana ALS, poišče drugo mnenje pri specializiranem strokovnjaku, da izključi morebitne napačne pozitivne rezultate.

Zdravljenje

Trenutno eksperimentalne študije niso našli nobenega zdravila za ALS. Zaenkrat še niso našli zdravil (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2013)

Edino zdravilo, ki dokazano upočasni to patologijo, je Riluzole (Amyotrophic Lateral Sclerosis Association, 2016). Menijo, da to zdravilo zmanjšuje škodo na motoričnih nevronih z zmanjšanjem sproščanja glutamata (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2013)

Na splošno so načini zdravljenja ALS usmerjeni v lajšanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja bolnikov (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2013).

Najnovejše študije kažejo, da celovita in multidisciplinarna oskrba, ki vključuje medicinsko, farmacevtsko, fizikalno, poklicno, govorno terapijo, nutricionistiko, socialno terapijo itd., Izboljšuje kakovost življenja bolnikov, ki jih prizadene ALS in njihovih družin, prispeva k podaljšali razvoj bolezni (Nacionalni inštitut za nevrološke motnje in možgansko kap, 2013; Fundación Miquel Valls, 2016).

Reference

1. Združenje, AM (2016). Lateralna amiotrofična skleroza, ALS. The Journal of American Medical Association, 298 (2).
2. Katalonska fundacija za amiotrofično lateralno sklerozo Miquel Valls. (2016). Pridobljeno s fundaciomiquelvalls.org/es
3. Orient-López, F., Terré-Boliart, R., Guevara-Espinosa, D., & Bernabeu-Guitart, M. (2006). Nevrorehabilitativno zdravljenje amiotrofične lateralne skleroze. Rev Neurol, 43 (9), 549–555.
4. Paz-Rodríguez, F., Andrade-Palos, P., & Llanos-Del Pilar, A. (2005). Čustvene posledice skrbi za bolnika z amiotrofično lateralno sklerozo. Rev Neurol, 40 (8), 459–464.