BOLEZNI CENTRALNEGA ŽIVČNEGA SISTEMA: VZROKI IN VRSTE - NEVROPSIHOLOGIJA

Pri bolezni centralnega živčnega sistema lahko razdelimo v dveh oblikah: napake in spremembe. Prenatalni in postnatalni razvoj našega živčnega sistema (NS) sledi zelo zapletenemu procesu, ki temelji na številnih nevrokemičnih dogodkih, genetsko programiranih in resnično dovzetnih za zunanje dejavnike, kot je vpliv okolja.

Ko se pojavi prirojena malformacija, se prekine normalen in učinkovit razvoj kaskade razvojnih dogodkov in se lahko pojavijo bolezni živčnega sistema. Zato se bodo strukture in / ali funkcije začele razvijati nenormalno, kar bo imelo resne posledice za posameznika, tako fizično kot kognitivno.

Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) ocenjuje, da v prvih štirih tednih življenja približno 276.000 novorojenčkov umre zaradi trpljenja neke vrste prirojene bolezni. Izstopa po svojem velikem vplivu na ravni prizadetih, njihovih družin, zdravstvenih sistemov in družbe, srčnih napak, okvar živčne cevi in Downovega sindroma.

Prirojene anomalije, ki vključujejo spremembe v osrednjem živčevju, lahko štejemo za enega glavnih vzrokov fetalne obolevnosti in umrljivosti (Piro, Alongi in sod., 2013). Lahko predstavljajo približno 40% smrti dojenčka v prvem letu življenja.

Poleg tega so te vrste nepravilnosti pomemben vzrok za oslabljeno funkcionalnost otroške populacije, kar vodi do najrazličnejših nevroloških motenj (Herman-Sucharska et al, 2009).

Pogostost trpljenja zaradi te vrste anomalije je ocenjena približno med 2% in 3% (Herman-Sucharska et al, 2009). Medtem ko je v tem območju, med 0,8% in 1,3% živorojenih otrok trpi zaradi tega (Jiménez-León in sod., 2013).

Kongenitalne nepravilnosti živčnega sistema sestavljajo zelo heterogeno skupino anomalij, ki se lahko pojavijo osamljeno ali kot del večjega genetskega sindroma (Piro, Alongi in sod., 2013). Približno 30% primerov je povezanih z genetskimi motnjami (Herman-Sucharska et al, 2009).

Vzroki

Razdeljeni razvoj zarodka na različna obdobja so vzroki, ki bi vplivali na nastanek živčnega sistema, naslednji:

Prvo trimesečje gestacije : nepravilnosti v tvorbi nevronske cevi.
Drugo trimesečje gestacije : nepravilnosti pri nevronski proliferaciji in migraciji.
Tretje trimesečje gestacije : nepravilnosti v nevronski organizaciji in mielinacija.
Koža : kranialni dermalni sinus in vaskularne malformacije (krizoidna anevrizma, Sinus pericranii).
Lobanja : kraniostenoza, kraniofacialne anomalije in okvare lobanjske kosti.
Možgani : disraphija (encefalocela), hidrocefalus (akvadukt Sylvio stenoze, Dandy-Walkerjev sindrom), prirojene ciste in fakomatoza).
Spinalna : esponlidolisis, disrafijska vrvica (spina bifida asimptomatska, simptomatska hrbtenica, meningocela, mielocele bifida, mielomeningocele).

Tako se bodo glede na čas pojava, trajanje in intenzivnost škodljive izpostavljenosti pojavile različne morfološke in funkcionalne poškodbe (Herman-Sucharska et al, 2009).

Vrste bolezni centralnega živčnega sistema

Bolezni centralnega živčnega sistema lahko razdelimo na dve vrsti (Piro, Alongi idr., 2013):

Malformacije

Malformacije povzročajo nepravilnosti razvoja možganov. Lahko so vzrok za genetske okvare, kot so kromosomske nepravilnosti ali neravnovesja dejavnikov, ki nadzorujejo gensko izražanje, pojavljajo pa se lahko tako v času oploditve kot tudi v poznejših fazah zarodkov. Poleg tega se lahko ponovi.

Prekinitve

Motnja normalnega razvoja živčnega sistema se pojavi kot posledica številnih okoljskih dejavnikov, na primer prenatalne izpostavljenosti kemikalijam, sevanju, okužbam ali hipoksiji.

Na splošno se ne ponavljajo, ko se izognemo izpostavljenosti škodljivim dejavnikom. Čas izpostavljenosti pa je bistvenega pomena, čim prej so izpostavljenosti resnejše.

Najbolj kritičen trenutek je obdobje od tretjega do osmega tedna gestacije, kjer se razvije večina organov in možganskih struktur (Piro, Alongi idr., 2013). Na primer:

Okužba s citomegalovirusom pred sredino gestacijskega obdobja lahko privede do razvoja mikrocefalije ali polimikrogirije.
Okužba s citomegalovirusom v tretjem trimesečju gestacije lahko povzroči encefalitis, ki je vzrok za druge bolezni, kot je gluhost.

Spremembe v tvorbi nevronske cevi

Zlivanje te strukture običajno poteka okoli 18. in 26. dneva, kavalno območje nevronske cevi pa bo povzročilo hrbtenico; rostralni del bo tvoril možgane, votlina pa bo tvorila ventrikularni sistem. (Jiménez-León in sod., 2013).

Spremembe tvorbe nevronske cevi nastanejo kot posledica napake v njenem zapiranju. Ko pride do splošne odpovedi zaprtja nevronske cevi, pride do anencefalije. Po drugi strani pa lahko pride do okvare posteriornega območja, ki povzroči okvare, kot sta encefalocela in spina bifida okulta.

Spina bifida in anencefalija sta dve najpogostejši nepravilnosti živčne cevi, ki prizadeneta 1-2 od 1.000 živorojenih otrok (Jiménez-León in sod., 2013).

Anencefalija

Anencefalija je smrtonosna motnja, ki ni združljiva z življenjem. Zanj je značilna nepravilnost v evoluciji možganskih polobli (delna ali popolna odsotnost, skupaj z delno ali popolno odsotnostjo kosti lobanje in lasišča). (Herman-Sucharska idr., 2009).

Nekateri novorojenčki lahko preživijo nekaj dni ali tednov in pokažejo nekaj sesalnih, dirljivih ali krčnih refleksov. (Jiménez-León in sod., 2013).

Na podlagi njihove resnosti lahko ločimo dve vrsti anencefalije:

Totalna anencefalija : nastane kot posledica poškodbe nevralne plošče ali pomanjkanja indukcije nevronske cevi med drugim in tretjim tednom gestacije. Predstavlja odsotnost treh možganskih veziklov, odsotnost zadnjega mozga in brez razvoja tako strehe lobanje kot optičnih veziklov (Herman-Sucharska et al, 2009).
Delna anencefalija : obstaja delni razvoj očesnih veziklov in zadnjega mozga (Herman-Sucharska et al, 2009).

Encefalocele

Pri encefaloceli je okvara v tkivu mezoderme s hernijo različnih možganskih struktur in njihovih pokrovov (Jiménez-León in sod., 2013).

Znotraj te vrste sprememb lahko ločimo: bifidno lobanjo, encefalomeningocelo (izboklina meningealnih plasti), sprednje encefalocele (etmoiti, sfenoidni, nasoetmoidni in frontonasalni), zadnjične encefalocele (malformacija Arnola-Chiarija in nepravilnosti očesne kosti) ), optične nepravilnosti, endokrine nepravilnosti in fistule cerebrospinalne tekočine.

Na splošno gre za spremembe, pri katerih divertikulum možganskega tkiva in meningov štrli skozi napake v lobanjskem trezorju, to je okvara možganov, pri katerih obloga in zaščitna tekočina ostaneta zunaj, kar tvori izbočenost tako v okcipitalnem predelu kot v čelnem in sincipitalnem predelu (Roselli et al., 2010)

Spina bifida

Običajno se z izrazom spina bifida uporablja za označevanje različnih nepravilnosti, ki jih definira napaka v zapiranju vretenčnih lokov, ki prizadenejo tako površinska tkiva kot tudi strukture hrbteničnega kanala (Triapu-Ustarroz in sod., 2001).

Spina bifida okulta je na splošno asimptomatska. Za primer odprte spina bifide je značilno pomanjkljivo zapiranje kože in vodi do pojava mielomeningocele.

V tem primeru se hrbtenica hrbtenice in hrbtenični kanal ne zapreta pravilno. Posledično lahko medula in mening štrlijo na zunanjo stran.

Poleg tega je spina bifida pogosto povezana s hidrocefalusom , za katerega je značilno kopičenje cerebrospinalne tekočine (CSF), ki povzroči nenormalno povečanje prekata in stiskanje možganskih tkiv (Triapu Ustarroz et al., 2001).

Po drugi strani, ko se najbolj anteriorno območje nevralne cevi in pripadajočih struktur razvije nenormalno, se bodo pojavile spremembe v oddelkih možganskih veziklov in v kraniofacialni srednji črti (Jiménez-León in sod., 2013) .

Ena najresnejših manifestacij je holoprosencefalija, pri kateri pride do nenormalnosti v hemisferičnem oddelku prosoencefalona kot pomembne deformacije kortiksa.

Spremembe v kortikalnem razvoju

Trenutna klasifikacija motenj kortikalnega razvoja vključuje nepravilnosti, povezane s celično proliferacijo, migracijo nevronov in kortikalno organizacijo.

Motnje proliferacije celic

Za pravilno delovanje našega živčnega sistema je potrebno, da naše strukture dosežejo optimalno število nevronskih celic in da se v zameno gredo skozi proces diferenciacije celic, ki natančno določa vsako njihovo funkcijo.

Kadar se pojavijo okvare v celični proliferaciji in diferenciaciji, se lahko pojavijo spremembe, kot so mikrocefalija, makrocefalija in hemimegalencefalija (Jiménez-León in sod., 2013).

Mikrocefalija : pri tej vrsti sprememb je očitna lobanjska in možganska disproporcija zaradi izgube nevronov (Jiménez-León in sod., 2013). Obseg glave je približno več kot dva standardna odstopanja pod povprečjem za njegovo starost in spol. (Piro, Alongi in sod., 2013).
Makrocefalna megalenfalija: večja je velikost možganov zaradi nenormalne proliferacije celic (Jiménez-León in sod., 2013). Obseg glave ima obseg, večji od dveh standardnih odklonov nad srednjo vrednostjo. Kadar makrocefalija brez hidrocefalusa ali dilatacija subarahnoidnega prostora imenujemo megalenfalija (Herman-Sucharska et al, 2009).
Hemimegalencefalija: prihaja do povečanja ene od možganskih ali možganskih poloblij (Herman-Sucharska et al, 2009).

Spremembe migracij

Potrebno je, da nevroni sprožijo proces migracije, to je, da se premaknejo na svoje dokončne lokacije, da bi dosegli kortikalna območja in začeli svojo funkcionalno aktivnost (Piro, Alongi idr., 2013).

Ko pride do spremembe tega premika, pride do sprememb; lizencefalija se lahko pojavi v najtežji obliki, pri blažjih oblikah pa se pojavi nenormalno laminiranje neokorteksa ali mikrodisegeneze (Jiménez-León in sod., 2013).

Lissencephaly: to je sprememba, pri kateri je kortikalna površina gladka in brez utorov. Predstavlja tudi manj resno varianto, pri kateri je skorja odebeljena in z malo brazde.

Spremembe v kortikalni organizaciji

Nepravilnosti kortikalne organizacije se bodo nanašale na spremembe v organizaciji različnih plasti skorje in so lahko mikroskopske in makroskopske.

Običajno so enostranske narave in so povezane z drugimi nepravilnostmi v živčnem sistemu, kot so hidrocefalus, holoprosencefalija ali ageneza korpusnega tkiva. Glede na spremembe, ki se pojavijo, so lahko asimptomatske ali z duševno zaostalostjo, ataksijo ali ataksično cerebralno paralizo (Jiménez-León in sod., 2013).

Med spremembami kortikalne organizacije je polimikrogirija sprememba, ki vpliva na organizacijo globokih plasti možganske skorje in povzroči nastanek velikega števila majhnih zvitkov (Kline-Fath & Clavo García , 2011).

Diagnoza

Zgodnje odkrivanje tovrstnih sprememb je bistveno za nadaljnji pristop. Svetovna zdravstvena organizacija priporoča oskrbo tako v obdobjih pred spočetjem kot v postkoncepciji z reproduktivnimi zdravstvenimi praksami ali genetskimi testi za splošno odkrivanje prirojenih bolezni.

SZO navaja različne intervencije, ki jih je mogoče izvesti v treh obdobjih:

Pred spočetjem : v tem obdobju se preskusi uporabijo za prepoznavanje tveganja, da trpijo zaradi nekaterih vrst sprememb in da jih prirojeno prenašajo na svoje potomce. Uporablja se družinska zgodovina in odkrivanje statusa prevoznika.
Med nosečnostjo : najprimernejšo oskrbo je treba določiti na podlagi odkritih dejavnikov tveganja (zgodnja ali starejša starost matere, uživanje alkohola, tobaka ali psihoaktivnih snovi). Poleg tega lahko uporaba ultrazvoka ali amniocenteze pomaga pri odkrivanju napak, povezanih s kromosomskimi nepravilnostmi in živčnim sistemom.
Neonatalno obdobje : v tej fazi sta za zgodnjo vzpostavitev zdravljenja ključnega pomena fizični pregled in testi za odkrivanje sprememb hematoloških, presnovnih, hormonskih, srčnega in živčnega sistema.

Pri prirojenih boleznih živčnega sistema je ultrazvočni pregled v obdobju gestacije najpomembnejša metoda za odkrivanje prenatalnih malformacij. Njegov pomen je v njegovi varni in neinvazivni naravi (Herman-Sucharska et al, 2009).

Magnetna resonanca

Po drugi strani pa so bile izvedene različne študije in poskusi uporabe magnetne resonančne slike (MRI) za odkrivanje nepravilnosti ploda. Čeprav je neinvaziven, je proučen možni negativni vpliv izpostavljenosti magnetnemu polju na embrionalni razvoj (Herman-Sucharska et al, 2009).

Kljub temu je pomembna dopolnilna metoda za odkrivanje nepravilnosti, kadar obstaja očiten sum, saj je to optimalni čas za njeno izvajanje med 20. in 30. tednom brejosti (Piro, Alongi in sod., 2013).

α-fetoprotein

V primeru odkritja sprememb pri zaprtju nevronske cevi lahko to izvedemo z merjenjem ravni α-fetoproteina, tako v materinem serumu kot v amnijski tekočini s tehniko amniocenteze znotraj prvih 18 tednov nosečnosti.

Če dobimo rezultat z visokimi nivoji, je treba zgodaj pred 20. tednom opraviti ultrazvok z visoko ločljivostjo, da odkrijemo morebitne okvare (Jiménez-León in sod., 2013).

Zgodnje odkrivanje zapletenih nepravilnosti in zgodnja diagnoza bosta ključnega pomena za ustrezen prenatalni nadzor te vrste nenormalnosti.

Zdravljenje

Številne vrste prirojenih nepravilnosti živčnega sistema so primerne za kirurško korekcijo, od utero intervencij za hidrocefalus in mielomeningocele do novorojenčkov. Vendar je v drugih primerih njena kirurška korekcija občutljiva in sporna (Jiménez-León in sod., 2013).

Glede na funkcionalne posledice bo poleg kirurškega ali farmakološkega pristopa potreben tudi multidisciplinarni poseg s fizioterapevtsko, ortopedsko, urološko in psihoterapevtsko oskrbo (Jiménez-León et al., 2013).

Vsekakor bo terapevtski pristop odvisen od trenutka odkritja, resnosti anomalije in njenega funkcionalnega vpliva.

Reference

Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Okvare centralnega živčnega sistema ploda na MR slikah. Možgani in razvoj (31), 185–199.
Jiménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., in Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformacije centralnega živčnega sistema: nevrokirurška korelacija. Rev Neurol (57), S37-S45.
Olufemi Adeleye, A., & Dairo, dr. Med. (2010). Prirojene napake centralnega živčnega sistema v razvijajoči se državi: vprašanja in izzivi pred
njihovim preprečevanjem. Childs Nerv Syst (26), 919–929.
Piro, E., Alongi, A., Domianello, D., Sanfilipo, C., Serra, G., Pepitone, L.,. . . Corsello, G. (2013). Malformacije centralnega živčnega sistema: Splošna
vprašanja. Zakon o sredozemski medicini (29).
Poliran, P. (sf). Prirojene nepravilnosti. Pridobljeno iz www.neurorgs.com-RGS Neurokirurška enota.
Roselli, Monica; Hooch, Esmeralda; Alfredo, Ardila ;. (2010). Nevropsihologija otrokovega razvoja. Mehika: Moderni priročnik.
Tirapu-Ustarroz, J., Landa-González, N., & Pelegrín-Valero, C. (2001). Nevropsihološki primanjkljaj hidrocefalusa, povezan s spino bifido. Rev Neurol, 32 (5), 489–497.

BOLEZNI CENTRALNEGA ŽIVČNEGA SISTEMA: VZROKI IN VRSTE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026