PAGETOVA BOLEZEN: SIMPTOMI, VZROKI IN ZDRAVLJENJE - GEOGRAFÍA - 2026

V Paget 'S bolezen , ki se imenuje tudi osteitis deformans, je kronična bolezen, ki prizadene kosti. Zanj je značilna pretirana rast kosti in neorganizirano preoblikovanje le-teh. To stanje vodi v šibke kosti in zlome in je druga najpogostejša kostna motnja v zreli populaciji (po osteoporozi).

Natančni vzroki za to bolezen niso popolnoma znani. Opaženo je bilo, da se Pagetova bolezen ponovi v isti družini, zato zagotovo obstajajo genetske komponente v njenem izvoru.

Vir: nejm.org

Zdi se, da se genetski dejavniki kombinirajo z drugimi okoljskimi dejavniki, kar povzroča patološko povečanje aktivnosti osteoklastov, celic, ki se razgradijo, reabsorbirajo in predelajo kosti.

Ta bolezen se kaže po več letih evolucije in povzroča deformacije kosti, zlome in obrabo hrustanca. Prizadeta je lahko vsaka kost, čeprav običajno vključujejo medenico, stegnenico, golenico, hrbtenico ali lobanjo. Najbolj prizadeto območje je ledvena hrbtenica (med 30% in 75% primerov).

Druga manj pogosta klinična manifestacija, ki jo nosi to stanje, sta kompresijska nevropatija in senzorineuralna gluhost (izguba sluha zaradi poškodbe notranjih kostnih ušes). Pojavijo se lahko tudi srčno popuščanje in celo osteosarkom (maligni kostni rak).

James Paget je to bolezen podrobno opisal leta 1877 v članku z naslovom "O obliki kroničnega vnetja kosti (osteitis deformans)."

Sprva so ga poimenovali osteitis deformans, ker je veljal za kronično vnetje kosti. Trenutno je znano, da gre za kronično motnjo modeliranja kosti, vendar brez obstoja vnetja, zato je bilo izpostavljeno, da je ustrezen izraz "deformirajoča osteodistrofija".

Te bolezni ne smemo zamenjevati z drugimi boleznimi, imenovanimi po tem zdravniku, na primer izvlečkom Pagetove bolezni ali Pagetove bolezni dojke.

Razširjenost Pagetove bolezni

Pagetova bolezen je pogostejša pri moških kot pri ženskah in se ponavadi pojavlja pri ljudeh, starejših od 55 let. Incidenca narašča s starostjo, v resnici je pri ljudeh, starejših od 80 let, približno 10%.

Zdi se, da je njegova razširjenost v svetu zelo različna. Pojavlja se predvsem v Evropi, Severni Ameriki, Novi Zelandiji in Avstraliji. Medtem ko je v azijskih državah zelo redek.

V državah z visoko razširjenostjo se Pagetova bolezen zmanjšuje in se približuje 3%. V Španiji, Franciji, Italiji in delu ZDA je razširjenost vmesna, med 1,5% in 2,5%. V skandinavskih državah, pa tudi v Afriki, Aziji in Južni Ameriki je razširjenost manjša od 1%.

Poleg tega je razširjenost težko določiti, ker se zdi, da se razlikujejo tudi v isti državi. Tako je v nekaterih mestih v Angliji razširjenost pri 2% prebivalstva. Nasprotno pa je v Lancasterju prevalenca 8,3%.

Vzroki

Natančen vzrok Pagetove bolezni ni znan. Znano je, da je povezano z nenormalnostjo osteoklastov, celic, ki proizvajajo tvorbo kosti in njegovo resorpcijo.

Natančneje so te celice hiperaktivne, zaradi česar se določena področja kosti porušijo in nato nadomestijo novo območje nenormalne kosti. Ta nov odsek je večji, vendar bolj nagnjen k zlomom.

Genetika

Obstajajo študije, ki kažejo, da lahko obstaja avtosomno prevladujoče dedovanje. To pomeni, da bi ena kopija spremenjenega gena že povzročila bolezen pri potomcih.

Tako je Pagetova bolezen povezana s specifičnimi genetskimi mutacijami. Tisti, ki so ga najbolj preučevali, je gen za sekvestom-1 (SQSTM1).

Ambient

Poleg dednih sestavin imajo tudi okoljski dejavniki vlogo. Na primer okužba s paramiksovirusi, uživanje neobdelane vode in mleka, pa tudi pomanjkanje vitamina D.

V študiji, ki so jo izvedli v žarišču z visoko razširjenostjo (na območju Madrida), je bilo ugotovljeno, da je vzrok uživanje govejega mesa brez sanitarnega nadzora. Ta sklep vključuje nalezljivo okužbo v otroštvu, ko zdravstvenega nadzora ni bilo ali pa je bilo malo.

Tako lahko zaužitje povzročitelja infekcije iz živalskih tkiv povzroči bolezni, na primer Creutzfeldt-Jakob, in seveda Pagetovo bolezen.

Po drugi strani je bila Pagetova bolezen zaradi izbruha Lancashirea (Anglija) povezana z uživanjem arzena iz pesticidov. Vendar te študije nimajo močnih dokazov, ki bi pokazali vzrok.

Trenutno je bolezen redkejša zaradi spremembe etnične sestave zaradi migracij in izboljšanih higienskih razmer. Njegova resnost se je zmanjšala tudi od odkritja osteoklastičnih zdravil, ki preprečujejo hiperaktivnost kosti.

Simptomi

Med 70-90% bolnikov s Pagetovo boleznijo vsaj na začetku ne pride do nobenih simptomov. Očitno bodo klinične manifestacije odvisne od lokacije in števila lezij, pa tudi od vključenosti ali ne sklepov. Ti bolniki na splošno doživljajo:

- Bolečine v kosteh. Ta bolečina je konstantna, dolgočasna, globoka in se lahko poveča ponoči.

- Nespecifični glavoboli.

- bolečine v sklepih, ki so posledica poškodb hrustanca.

- zvišanje ravni kalcija v krvi.

- Kostne deformacije, kot je upogib golenice, zaradi česar se prizadeta kost loči v obliki "oklepaja". Noge (ali druga področja) so lahko videti upognjene in deformirane.

- Deformacija lobanje ali obraza, ki lahko opazuje povečanje velikosti glave.

- Visoka temperatura kože na prizadetih območjih kosti.

- Vasodilatacija na zadevnih območjih.

- Nevrološki zapleti se lahko pojavijo kot posledica slabe prekrvavitve cerebrospinalne tekočine v primeru lobanje lobanje. Nekatere med njimi so hidrocefalus, duševne motnje in celo demenca. Pojavi se lahko tudi izguba sluha (zmanjšan sluh) ali tinitus (slušni hrup, ki ga ni).

-Duhost se lahko pojavi v 30-50% primerov. Čeprav to ni točno znano, ali ga povzroča Pagetova bolezen ali postopna izguba sluha, povezana s starostjo (presbycusis).

-Ko so prizadete kosti obraza, lahko pride do popuščanja zob ali težav z žvečenjem.

- Stiski v hrbtenjači. Posledično lahko to vodi do napredujoče bolečine, parestezije, težav z gredo ali do inkontinence črevesja ali mehurja.

- Pojavijo se lahko tudi povezana stanja, kot je artritis. Ker lahko na primer naklon dolgih kosti nog pritiska na sklepe.

- Ljudje, ki jih prizadene Pagetova bolezen, lahko razvijejo ledvične kamne.

- Pojavi se lahko tudi kalcifikacija kolagena ali drugih patoloških usedlin.

- Kot rečeno, pritisk na možgane, hrbtenjačo ali živce lahko povzroči težave v živčnem sistemu.

- V bolj naprednih primerih se lahko pojavijo bolezni srca in ožilja. Poleg tega imajo tvorjena nenormalna kostna tkiva patološke arteriovenske povezave. Zaradi tega je srce bolj aktivno, da bi dovajalo kisik do kosti.

- Redki, a življenjsko nevarni zapleti so osteosarkomi. To je kostna neoplazma (kostni rak), ki se kaže s povečanjem bolečine v predelu, mehkim povečanjem kosti in poškodbami.

Diagnoza

Diagnoza Pagetove bolezni je postavljena z radiološkim pregledom okostja.

V zgodnjih fazah bolezni se v prizadeti kosti pojavijo osteolitične lezije. Te poškodbe nastanejo, ko se določeni deli kosti začnejo raztapljati in tvorijo majhne luknje. Patološki proces napreduje s hitrostjo 1 centimeter na leto.

V naslednji fazi bolezni obstajajo sklerotične lezije, ki povzročajo patološko tvorbo nove kosti. Lahko jih vidimo na radiogramih (skupaj z osteolitiki).

V poznejši fazi bolezni prevladuje sklerotična lezija in prihaja do povečanja velikosti kosti. Če bolezni ne odkrijejo radiološke ugotovitve, se strokovnjaki lahko odločijo za biopsijo kosti kot dokončno metodo.

Pagetovo bolezen lahko odkrijemo tudi s pregledom kosti, opravljenim z radioaktivno označenim bisfosfonatom. Ta metoda zazna območja z največjim pretokom krvi in ​​delovanjem kosti, kar kaže na temeljno značilnost bolezni. Poleg tega je koristno določiti obseg vpletenosti.

Ljudje s Pagetovo boleznijo imajo pogosto visoko alkalno fosfatazo in kalcij v krvi. Poleg visoke ravni piridinolina (fragmenti, pridobljeni iz kostnih tkiv in hrustanca), in hidroksiprolina v urinu.

Zdravljenja

Vsi bolniki, ki jih je prizadela Pagetova bolezen, ne potrebujejo posebnega zdravljenja. Večina jih je starejših in imajo majhne, ​​lokalizirane kostne lezije v delih, ki imajo majhno tveganje za zaplete.

Cilj zdravljenja je prenašanje biokemičnega procesa za ponovno vzpostavitev normalne kostne presnove in zmanjšanje bolečine. Prav tako se želi izogniti zapletom, kot so malformacije, pojav osteoartritisa, zlomi in stiskanje živčnih struktur.

Farmakološka

Farmakološko zdravljenje je indicirano, kadar je bolezen obsežna ali zelo aktivna. Trenutno se uporabljajo antiresorptivna zdravila za zmanjšanje velikega pretoka kosti in aktivnosti osteoklastov.

Bisfosfonati

Predpišejo se tudi bisfosfonati, zdravila, ki zmanjšujejo obtok kosti in zlome. Bisfosfonati, odobreni za zdravljenje Pagetove bolezni v Španiji, so pamidronat, risedronat in zoledronska kislina (aminokisline).

Iz neamino skupine, etidronata in tiludronata. Obstajajo tudi drugi bisfosfonati, ki so pokazali učinkovitost za zdravljenje te bolezni, vendar v nekaterih državah (npr. Španija) niso dovoljeni. To so alendronat, ibandronat, neridronat, olpadronat in klodronat.

Zdravljenje z zdravili lahko pomaga tudi bolniku, da se pripravi na ortopedsko operacijo. Ker zmanjšujejo intraoperativno krvavitev in nadzorujejo hiperkalcemijo z imobilizacijo.

Kalcitonin

Kadar bisfosfonatov ni mogoče uporabiti, se uporablja kalcitonin. To je peptidni hormon s sposobnostjo zaviranja resorpcije kosti. Galijev nitrat se lahko uporablja tudi za bolnike, odporne na bisfosfonate.

Če bolnik sledi zdravljenju s to vrsto zdravil, je treba uporabiti dodatke kalcija in vitamina D. Cilj je izogniti se hipokalcemiji in / ali sekundarnemu hiperparatiroidizmu.

Protivnetna sredstva

Glavni simptom te bolezni je bolečina, ki izhaja iz zapletov in poškodb. Za njegovo zdravljenje se uporabljajo nesteroidna protivnetna zdravila in sredstva proti bolečinam. V nekaterih primerih se lahko predpišejo triciklični antidepresivi.

Ortoza

Potrebno je tudi ortotsko zdravljenje (naramnice, pripomočki ali opornice za lažje gibanje), pa tudi slušni aparati, palice in drugi, ki pomagajo bolniku živeti z boljšo kakovostjo življenja.

Občasno je treba uporabiti kirurško zdravljenje. To se izvaja, kadar obstajajo deformacije, ki povzročajo velike bolečine ali razpoke v kosteh. Če pride do pagetične artropatije (venskega vezja v kosti), bo morda potrebna artroplastika.

Bolniki s Pagetovo boleznijo morajo dobiti dovolj sončne svetlobe in imeti primerno telesno vadbo za ohranjanje dobrega zdravja kosti. Strokovnjaki morajo ustvariti vadbeni program, primeren za vsako osebo, da prepreči poslabšanje simptomov te bolezni in ohrani funkcionalnost. Svetuje se tudi vzdrževanje zdrave telesne teže.

Reference

1. Audran, M., Sutter, B., & Chappard, D. (2016). Pagetova bolezen kosti. EMC-lokomotorna naprava, 49 (1), 1-16.
2. Cuesta, JC, Gadea, JB, Pérez, AG, Le Quément, CM, in Heredia, ES Poglavje 25: Pagetova bolezen kosti. Revmatične bolezni: posodobitev SVR. Univerzitetna klinična bolnišnica, San Juan. Alicante.
3. Lyles KW, Siris ES, Singer FR in Meunier PJ (2001). Smernice za diagnozo in zdravljenje pagetove kostne bolezni. Rev Esp Enferm Metab Hosea, 10 (1): 28–34.
4. Menéndez-Bueyes, LR, & Fernández, MDCS (2016). Pagetova bolezen kosti: pristop do njenega zgodovinskega izvora. Klinična revmatologija.
5. Oliveira, LL, in Eslava, AT (2012). Zdravljenje Pagetove bolezni kosti. Klinična revmatologija, 8 (4), 220-224.
6. Paget Bolezen. (2016, 21. novembra). Pridobljeno iz MayoClinic: emedicine.medscape.com.
7. Kaj je Pagetova bolezen kosti? (November 2014). Pridobljeno iz NIH osteoporoze in z njimi povezanih kostnih bolezni: niams.nih.gov.