BOLEZEN CORI: SIMPTOMI, VZROKI, ZDRAVLJENJE - GEOGRAFÍA - 2026

Bolezen Cori je genetska presnovni patologije znak v kopičenje in patološkim nenormalno glikogen (skladiščeni glukoze) v jetrih, mišicah in / ali srcu.

Ta patologija, znana tudi kot glikogenoza tipa III ali Cori-Forbesova bolezen, je redka bolezen v splošni populaciji, ki ima širok klinični spekter.

Glede značilnih znakov in simptomov bolezni Cori so najpogostejši povezani s hipoglikemijo, mišično šibkostjo, generalizirano zaostalost rasti ali hepatomegalijo.

Po drugi strani je ta bolezen na etiološki ravni posledica avtosomno recesivne genske spremembe, predvsem zaradi genske mutacije, ki se nahaja na kromosomu 1, na lokaciji 1q21.

Poleg kliničnega suma so pri diagnozi bolezni Cori ključni laboratorijski testi, kot so biopsija jeter, himnunohistokemijske tehnike, med drugimi biokemični testi.

Končno zdravljenje temelji na nadzoru medicinskih posledic. Najpogostejše je prehransko načrtovanje za vzdrževanje ravni glukoze v telesu.

Glikogenezo tipa II ali Corijevo bolezen sta Sanapper in Van Creveld sprva opisala leta 1928. Vendar je bilo šele leta 1956, ko sta Illingworth in njegova delovna skupina opisala encimsko napako, ki povzroča to patologijo.

značilnosti

Bolezen koria ali glikogeneza tipa III je genetska patologija, ki jo povzroči nenormalno kopičenje glukoze (sladkorjev) v različnih organih telesa, prek kompleksa, imenovanega glikogen.

Razvrščamo ga v skupino presnovnih motenj, skupno znanih kot glikogeneza. Čeprav so bili ugotovljeni številni podtipi glikogeneze, so vsi posledica motnje v presnovi glikogena.

Odsotnost ali pomanjkanje glikoidiziranega encima amil-1,6 povzroči prekomerno shranjevanje glikogena v jetrih, mišicah in v drugih primerih.

Bolezen Cori predstavlja več kliničnih podtipov (IIIa, IIIb, IIIc in IIId), razvrščenih glede na posebne znake in simptome:

- Tip IIIa in IIIc : vplivata predvsem na jetra in mišično strukturo.

- Tip IIIb in IIId : običajno vplivata le na jetrna območja.

Glikogen in njegove funkcije

Glikogen je biokemična spojina, ki je prisotna v našem telesu in katere bistvena funkcija je rezerva energije. Natančneje gre za način shranjevanja glukoze v različnih organih, zlasti v mišicah in jetrih, poleg drugih vrst tkiva, bogatega z glikogenom, kot je srce.

Poleg tega se lahko specifične funkcije te spojine razlikujejo glede na tkivo, v katerem se nahaja:

Jetra

Glukoza prek krvnega obtoka dostopa do jetrnih celic. Tako ga po zaužitju hrane shranjujemo v obliki glikogena na različnih območjih jeter.

Ko se raven sladkorja v krvi zmanjša, shranjeni glikogen sprosti glukozo v krvni obtok in tako preostali organi dobijo potreben prispevek za svoje učinkovito delovanje.

Skeletne mišice

V primeru mišične strukture se glikogen uporablja lokalno za pridobivanje potrebne energije med fizičnimi napori. Zato, da ima naše telo sposobnost pretvorbe glikogena v glukozo, da pridobi energijski substrat, je nujno, da posegajo različni encimi, na primer heksicinaze.

Tako za bolezen Cori značilnosti njenega kliničnega poteka izhajajo iz sprememb v skladišču in pri razgradnji glikogena, ki vplivajo tudi na encime, vključene v ta postopek.

Vzroki

Corijeva bolezen ima genetski izvor, večinoma povezana z različnimi mutacijami, ki se nahajajo na kromosomu 1, na lokaciji 1p21. Genske spremembe bodo povzročile pomanjkljivo ali nezadostno delovanje encima, ki razstruplja glikogen.

Posledično bodo prizadene osebe imele izrazito težavo pri izvajanju različnih biokemičnih procesov sproščanja glukoze iz glikogena, zato bo prišlo do nenormalnega kopičenja te in različnih patologij, povezanih z energijskimi rezervami.

V večini diagnosticiranih primerov je bilo mogoče identificirati vsaj 4 ali 5 okvarjenih genov, povezanih s kliničnimi značilnostmi bolezni Cori.

Statistika

Corijeva bolezen je redka genetska patologija, v ZDA pa je bila razširjenost ocenjena na približno 1 primer na 100.000 ljudi.

Različne preiskave kažejo, da gre za bolezen z večjo pogostnostjo pri ljudeh judovskega porekla, zlasti v severni Afriki, ki dosega približno 5.400 ljudi.

Poleg tega v zvezi z drugimi demografskimi značilnostmi, kot je spol, ni bila ugotovljena večja pogostost, povezana z ženskim ali moškim spolom.

Po drugi strani je pri podtipih bolezni Cori najpogostejša oblika IIIa, kar predstavlja 85% vseh primerov. Tej vrsti običajno sledi oblika IIIb, ki predstavlja 15% prizadetih s to patologijo.

Simptomi

Klinični potek bolezni Cori je običajno spremenljiv, odvisno od področij, ki so najbolj prizadeta. Vendar se v večini primerov običajno kažejo že v otroštvu.

Na splošno so najpogostejši znaki in simptomi povezani z:

Hipoglikemija

Z izrazom hipoglikemija se nanaša na prisotnost nizke ravni sladkorja v krvi, torej na pomanjkljivo raven glukoze. Običajno mora biti raven pod 70 mg / dl, da se šteje za nenormalno ali patološko.

To zdravstveno stanje lahko privede do razvoja drugih zapletov, kot so:

- Sprememba ritma in srčnega utripa.

- ponavljajoči se glavoboli

- Zmanjšanje ali povečanje apetita.

- oslabljena vidna sposobnost, kot sta zamegljen ali dvojni vid.

- Spremembe razpoloženja: razdražljivost, agresivnost, tesnoba itd.

- Težave pri spanju.

- Utrujenost, šibkost in splošna utrujenost.

- občutki mravljinčenja in otrplosti.

- Intenzivno potenje.

- Omotičnost in izguba zavesti.

Hiperlipidemija

Z izrazom hiperlipidemija označujemo prisotnost visokih ravni lipidov, torej maščob v krvnem obtoku. Običajno je povezan z genetskimi dejavniki, ki povzročajo zvišanje ravni holesterola in trigliceridov v krvi.

Na določeni ravni lahko ta motnja privede do razvoja drugih vrst zdravstvenih zapletov, povezanih predvsem z:

- Srčno nelagodje, angina pektoris in druge motnje, povezane s srcem.

- Bolečine in krči v spodnjih okončinah.

- Težave, povezane z celjenjem površinskih ran.

- Simptomi, povezani s kapami: mišična oslabelost ali ohromelost, težave z jezikom itd.

Hipotonija mišic

Eden prvih indikativnih znakov te patologije je prisotnost izrazite mišične oslabelosti. Mišični tonus je nenormalno zmanjšan, zato otežuje izvajanje vseh vrst dejavnosti in gibalnih dejanj.

Miopatija

Ponavljajoča se prisotnost hipotonije in druge spremembe, povezane z motoričnimi funkcijami, vodijo k razvoju miopatij.

Z izrazom miopatija se sklicujemo na široko skupino mišičnih bolezni, za katere je značilna prisotnost kroničnega mišičnega vnetja in šibkosti. Zato medicinski zapleti, povezani z miopatijami, vključujejo:

- Progresivna mišična oslabelost, začenši od proksimalnih struktur, torej mišic, ki so najbližje prtljažniku.

- Poškodba tkiva mišičnih vlaken.

- Utrujenost in utrujenost, povezana z motoričnimi dejanji: hoja, dihanje, požiranje itd.

- Ponavljajoče se bolečine v mišicah.

- Povečana občutljivost kože.

- Težavna hoja, ohranjanje drže, govora, požiranja itd.

Hepatomegalija

Po eni strani z izrazom hepatomegalija označujemo prisotnost nenormalno velikih jeter. Običajno jetra zaradi vnetja in / ali povečanja volumna običajno vdrejo na različna območja, dosežejo spodnja področja reber.

Nekateri znaki in simptomi, ki jih lahko povzroči hepatomegalija, so povezani z:

- Bolečine v trebuhu in napihnjenost.

- omotičnost

- ponavljajoča se slabost in bruhanje.

- zlatenica

- Sprememba barve urina in / ali iztrebkov.

Ciroza in odpoved jeter

Ciroza je izraz, ki se nanaša na prisotnost postopnega poslabšanja jeter na strukturni in funkcionalni ravni. Zlasti zdravo jetrno tkivo postane brazgotinsko, kar preprečuje prekrvavitev skozi različne strukture.

Poleg številnih simptomov (slabost, bruhanje, šibkost, utrujenost, trdovratne bolečine v trebuhu itd.) Lahko ciroza privede do pomembnih zdravstvenih zapletov:

- Tumorske tvorbe.

- Sladkorna bolezen.

- Jetrna encefalopatija.

- Žolčni kamni.

- Portalna hipertenzija.

- Spenomegalija.

- zlatenica

- odpoved jeter.

- Krvavitve in modrice

- Edem in ascites.

Kardiomiopatija

Izraz kardiomiopatija se v medicini uporablja za označevanje različnih patoloških procesov, ki vplivajo na celovitost in delovanje srčne mišice.

Na splošno so spremembe povezane z:

- Slabo krčenje: prisotnost slabega krčenja srčne mišice otežuje iztekanje krvi iz nje.

- Slaba sprostitev: prisotnost slabe sprostitve srčne mišice otežuje vstop krvi v njeno notranjost.

- Slabo krčenje in sproščenost: prisotnost nepravilnosti v obeh procesih ovira normalno in učinkovito črpanje krvi iz srca v druga področja in organe telesa.

Zastojna rast

Različni jetrni, mišični in srčni simptomi lahko povzročijo pomembne spremembe, povezane z rastjo.

Običajno imajo prizadeti posamezniki kratke stave in nenormalno nizke standarde rasti v primerjavi z drugimi osebami istega spola in biološke starosti.

Diagnoza

Klinične značilnosti bolezni Cori so v otroštvu pomembne, zato je zaradi kliničnega suma na podlagi anamneze in fizičnega pregleda nujno opraviti presnovni pregled.

S pregledom krvi in ​​biopsijo različnih tkiv je treba ugotoviti prisotnost pomanjkanja encimov, povezanih z glikogenom.

Zdravljenje

Čeprav še ni dokončnega zdravila za bolezen Cori, so bili zasnovani različni terapevtski posegi, nekatere pa je opisala Španska zveza bolnikov z glukogenezo:

- Zdravljenje hipoglikemičnih epizod : povečanje odmerka ogljikovih hidratov, prehrana, uporaba podkožnega ali venskega glukagona, intravensko vključevanje glukoze itd.

- Kirurška oskrba : v hudih primerih ciroze jeter so potrebni kirurški pristopi, zlasti presaditev jeter.

- Farmakološko zdravljenje: dajanje zdravil je povezano predvsem z zdravljenjem epizod bolečin in srčnih motenj.

- Prehrana: ureditev vnosa hrane je temeljni vidik te in drugih presnovnih patologij. Treba je vzdrževati uravnoteženo prehrano z nočno zalogo glukoze.

Reference

1. AGSD. (2016). Bolezen za shranjevanje glikogena tip III. Pridobljeno iz združenja Associatin za bolezni shranjevanja glukogena v Veliki Britaniji: https: //www.agsd.org.uk/
2. Cosme, A., Montalvo, I., Sánchez, J., Ojeda, E., Torrado, J., Zapata, E.,. . . Arenas, E. (2005). Glikogenoza tipa III, povezana s hepatocelularnim karcinomom. Gastroenterol Hepatol, 622–5.
3. Duke University Health System. (2016). Katere so različne vrste shranjevalnih bolezni glikogena? Pridobljeno od vojvode Otroške.
4. FEC. (2016). Kardiomiopatije. Pridobljeno iz španske fundacije za srce.
5. Froissart, R. (2016). Bolezen skladiščenja glikogena zaradi pomanjkanja encima, ki razkroji glikogen. Pridobljeno iz Orphaneta.
6. NIČ. (2016). Forbesova bolezen. Pridobljeno od Nacionalne organizacije za redke motnje.
7. Tegay, D. (2014). Genetika glikogenskih shranjevalnih bolezni tipa III. Pridobljeno iz Medscape.