ENCEFALOCELA: SIMPTOMI, VZROKI IN ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2025

Encefalokela , cephalocele, craniocele ali bifid lobanje je bolezen, ki izhaja iz napake v nevralne cevi (NTD). Pojavi se zelo zgodaj, ko se zarodek razvija znotraj maternice; In zgodilo se je, da se celice, ki sestavljajo lobanjo, ne združujejo, kot bi morale, tako da del možganov pustijo zunaj.

Sestavljen je iz vrste prirojenih nepravilnosti, ki se pojavijo med embrionalno fazo, v kateri se lobanja ne zapre in del možganskega tkiva štrli iz nje. V lobanji prizadete osebe ima lahko različne lokacije, kar bo vplivalo na diagnozo, zdravljenje in napredovanje bolezni.

Gre za redko napako in se kaže s prostim očesom kot vrečasto izboklina zunaj lobanje, ki je običajno prekrita s tanko membranozno plastjo ali kožo.

Nato je sestavljen iz okvare kosti lobanje, ki povzroči, da iz nje štrlijo del meningov (membrane, ki pokrivajo možgane), možgansko tkivo, ventrikli, cerebrospinalna tekočina ali kost.

Pojavi se lahko na katerem koli območju glave; najpogostejši pa je v srednjem zadnjem delu (na sredini okcipitalnega dela možganov). Ko je encefalokela na tem mestu, se običajno pojavijo nevrološke težave.

Približno polovica prizadetih z encefalocelo bo imela velik kognitivni primanjkljaj, predvsem motorično učenje, čeprav je odvisno od možganskih struktur, ki jih prizadenejo.

To stanje se pogosto diagnosticira pred ali takoj po rojstvu, saj je zelo vidno, čeprav so izjemno redki primeri, ko je kepica zelo majhna in jo lahko zgrešimo.

Vzroki

Natančen vzrok, ki povzroča pojav encefalocele, še vedno ni znan, čeprav se domneva, da je zagotovo posledica skupnega sodelovanja več dejavnikov; kot so materina prehrana, izpostavljenost ploda strupenim ali nalezljivim povzročiteljem ali celo genetska nagnjenost.

Ta pogoj je pogostejši pri ljudeh, ki že imajo družinsko anamnezo bolezni, povezanih z okvarami živčne cevi (na primer spina bifida), zato obstaja sum, da so lahko vpleteni geni.

Vendar lahko nekdo, ki ima genetsko nagnjenost k nekaterim motnjam, nosi gen ali gene, povezane z boleznijo; vendar ga ne bo nujno razvijati. Zdi se, da morajo prispevati tudi okoljski dejavniki. Pravzaprav se večina primerov pojavlja sporadično.

Vsi ti dejavniki bi med razvojem ploda povzročili neuspeh pri zaprtju nevronske cevi. Možgani in hrbtenjača omogočajo tvorbo nevronske cevi.

Gre za ozek kanal, ki se mora v tretjem ali četrtem tednu nosečnosti zložiti, da se živčni sistem pravilno zgradi. Slabo zapiranje nevronske cevi se lahko pojavi kjer koli v njej, zato obstajajo vrste encefalocele z različnimi lokacijami.

Obstajajo posebni dejavniki, ki so povezani s to boleznijo, na primer materino pomanjkanje folne kisline. Pravzaprav se zdi, da se stopnja encefalocele zmanjšuje, ker plodne ženske nimajo prehranske pomanjkljivosti folne kisline.

Encefalokela gre lahko z roko v roki z več kot 30 različnimi sindromi, kot so Fraserjev sindrom, Robertsov sindrom, Meckelov sindrom, sindrom amniotskega pasu ali Walker-Warburg sindrom, Dandy-Walkerjev sindrom, Chiarijeva malformacija ; med ostalimi.

Kar se tiče prihodnjih nosečnosti, če pride do izolirane encefalocele; ni tveganja za prihodnje nosečnosti z istim stanjem. Če pa je del sindroma z več povezanimi anomalijami, se lahko pri prihodnjih otrocih ponovi.

Vrste

Encefalocele lahko razvrstimo v različne vrste, odvisno od vpletenih tkiv:

- Meningocele: le del meningov štrli.

- Encefalomeningocela: vsebuje meninge in možgansko tkivo.

- Hydroencephalomeningocele: je hujša, saj možganska tkiva, vključno s prekata, kot tudi del meningov štrlijo.

Kot smo omenili, jih razvrščajo tudi po lokaciji. Najpogostejša mesta, kjer se razvije encefalokela, so:

- okcipitalno: v zadnjem delu lobanje.

- Zgornja srednja cona.

- Frontobasal: med čelom in nosom, ki ga lahko razdelimo na nasofrontalno, nasoethmoidal ali nasorbital.

- Sphenoid ali na dnu lobanje (ki vključuje sfenoidno kost)

Kakšna je njegova razširjenost?

Encefalocela je zelo redko stanje, ki se pojavi pri približno 1 na 5.000 živorojenih otrok po vsem svetu. Zdi se, da je pogosto povezana s smrtjo ploda pred nosečnostjo 20 tednov, medtem ko se le 20% rodi živo.

Dejansko je po programu kongenitalnih okvar Metropolitan Atlanta (Siffel in sod., 2003) večina smrti pri otrocih z encefalocelo prišlo prvi dan življenja in ocenjena verjetnost preživetja do 20. leta starosti je bila od 67,3%.

Zdi se, da se lahko pojavijo druge nepravilnosti in / ali kromosomske nepravilnosti pri vsaj 60% bolnikov z encefalocelo.

Occipitalni encefalokele se najpogosteje pojavljajo v Evropi in Severni Ameriki, medtem ko so frontobazalni encefaloceli pogostejši v Afriki, Jugovzhodni Aziji, Rusiji in Maleziji.

Glede na "Centre za nadzor in preprečevanje bolezni" (2014) ženske, ki pripadajo ženskemu spolu, pogosteje razvijejo encefalokelo v zadnjem predelu lobanje, medtem ko je pri moških verjetneje v čelnem delu.

Simptomi

Simptomi encefalocele se lahko razlikujejo od posameznika do posameznika, odvisno od veliko različnih dejavnikov, vključno z velikostjo, lokacijo ter količino in vrsto možganskega tkiva, ki štrli iz lobanje.

Encefalokele običajno spremljajo:

- Kraniofacialne malformacije ali motnje v možganih.

- Mikrocefalija ali zmanjšana velikost glave. To pomeni, da je njen obseg manjši od pričakovanega za dojenčkovo starost in spol.

- hidrocefalus, kar pomeni kopičenje odvečne cerebrospinalne tekočine, ki pritiska na možgane.

- Spastična kvadriplegija, torej progresivna oslabelost mišic zaradi povečanja tonusa, ki lahko privede do ohromelosti ali popolne izgube moči v rokah in nogah.

- Ataksija (pomanjkanje koordinacije in prostovoljna motorična nestabilnost).

- Zamuda pri razvoju, vključno z duševno zaostalostjo in rastjo, ki vam preprečujejo normalno učenje in doseganje razvojnih mejnikov. Vendar imajo nekateri prizadeti otroci normalno inteligenco.

- Težave z vidom.

- epileptični napadi.

Kljub temu je treba poudariti, da ne bodo vsi prizadeti posamezniki predstavili omenjenih simptomov.

Kako se diagnosticira?

Danes se večina primerov diagnosticira pred rojstvom. Predvsem skozi rutinski prenatalni ultrazvok, ki odraža zvočne valove in projicira sliko ploda.

Encefalocela se lahko pojavi kot cista. Vendar pa, kot smo rekli, lahko nekateri primeri ostanejo neopaženi; še posebej, če so na čelu ali blizu nosu.

Upoštevati je treba, da se lahko ultrazvočni videz encefalocele razlikuje v prvem trimesečju gestacije.

Ko je diagnosticirana encefalocela, je treba skrbno iskati morebitne pridružene nepravilnosti. Za to se lahko uporabijo dodatni testi, na primer prenatalni MRI, ki ponuja več podrobnosti.

Tu so naslednji testi, ki jih lahko uporabimo za diagnozo in oceno te bolezni:

- Ultrazvok: njegova ločljivost drobnih podrobnosti možganov in / ali osrednjega živčnega sistema je včasih omejena s telesno sestavo matere, okoliške amnijske tekočine in položajem ploda. Če pa je 3D ultrazvok; Liao in sod. (2012) opozarjajo, da lahko ta tehnika pomaga pri zgodnjem odkrivanju encefalocele v zarodnem stadiju in tako zagotavlja živo vidno predstavitev, kar bistveno prispeva k diagnozi.

- skeniranje kosti

- slikanje z magnetno resonanco: lahko privede do boljših rezultatov kot fetalni ultrazvok, saj je centralni živčni sistem ploda viden zelo podrobno in neinvazivno. Vendar pa je potrebna anestezija matere in zarodka. Uporabna je lahko pri dojenčkih s to težavo, izvajajte jo tudi po rojstvu.

- računalniška tomografija: čeprav se včasih uporablja za zgodnjo diagnozo encefalocele in z njo povezanih težav, sevanje pri plodu ni priporočljivo; predvsem v prvih 2 trimesečju nosečnosti. Najbolje uporabljamo po rojstvu, saj zagotavljajo dobro predstavitev napak v kosti v lobanji. Vendar pa ni tako učinkovit kot slikanje z magnetno resonanco (MRI) pri predstavljanju mehkih tkiv.

- Jedrsko slikanje, kot je jedrska ventrikulografija ali radionuklidna cisternografija. Slednje je uporabno za opazovanje kroženja cerebrospinalne tekočine, izvajajo pa jih tako, da kot markerje vbrizgajo radioaktivne snovi in ​​jih nato opazujejo, da krožijo po telesu s pomočjo slikovne tehnike, kot je SPECT ali monofotonska emisijska računalniška tomografija.

- angiografija: uporablja se predvsem za oceno intrakranialnih in ekstrakranialnih vaskularnih vidikov in se običajno uporablja pred izvajanjem kirurškega posega. Njegova uporaba je priporočljiva, če obstaja zaskrbljenost zaradi verjetnega premika ven v venah. Vendar pa je njegova uporaba za oceno encefalocele redka, saj lahko slikanje z magnetno resonanco omogoča tudi opazovanje venske anatomije.

- Amniocentezo lahko izvedemo tudi za odkrivanje možnih kromosomskih nepravilnosti ali posledic.

Po drugi strani pa je priporočljivo gensko posvetovanje v vsaki družini, ki ima otroka, ki ga prizadene encefalocela.

Kakšno je vaše zdravljenje?

Običajno se bo kirurgija uporabila za postavitev štrlečega tkiva v notranjost lobanje in zapiranje odprtine ter za odpravo kraniofacialnih nepravilnosti. Izrasline se lahko celo odstranijo, ne da bi pri tem nastale večje težave. Možen hidrocefalus se odpravi tudi s kirurškim zdravljenjem.

Po mnenju otroške bolnišnice Wisconsin je treba omeniti, da se ta operacija običajno ne opravi takoj po rojstvu, temveč počaka nekaj časa; To lahko traja od dni do mesecev, tako da se dojenček prilagodi življenju zunaj maternice, preden se odloči za operacijo.

Tako se velika večina kirurških posegov izvaja med rojstvom in 4. mesecem starosti. Nujnost operacije pa bo odvisna od več dejavnikov, odvisno od velikosti, lokacije in zapletov, ki jih prinaša. Na primer, ga je treba nujno upravljati, če obstaja:

- Pomanjkanje kože, ki prekriva vrečko.

- Pretiravanje.

- oviranje dihalnih poti.

- Težave z vidom.

Če ni nujno, bo dojenčka pred izvedbo operacije temeljito pregledal, ali ima druge nepravilnosti.

Kar zadeva kirurški poseg, najprej nevrokirurg odstrani del lobanje (kraniotomijo), da dostopi do možganov. Nato bo izrezal durzo, membrano, ki pokriva možgane, in pravilno postavil možgane, meninge in cerebrospinalno tekočino na svoje mesto, tako da bo odstranil odvečno vrečko. Kasneje bo duro zaprto in zapečateni izločeni del lobanje ali doda umetni kos, ki ga bo nadomestil.

Po drugi strani lahko hidrocefalus zdravimo z implantacijo cevi v lobanji, ki odvaja odvečno tekočino.

Dodatno zdravljenje je odvisno od posameznikovih simptomov in je lahko preprosto simptomatsko ali podporno. Kadar je težava zelo huda in / ali jo spremljajo druge spremembe; običajno se priporoča paliativna oskrba.

To pomeni, da boste poskrbeli zase, se nahranili in vam dajali kisik, da boste povečali svoj najvišji nivo udobja; vendar ne bodo poskusili podaljšati življenjske dobe otroka s stroji za življenjsko podporo.

Izobraževanje staršev je za zdravljenje zelo pomembno, saj je lahko del lokalnih, regionalnih in nacionalnih združenj in organizacij v veliko korist in olajšanje.

Kar zadeva preventivo, študije kažejo, da dodajanje folne kisline (oblika vitamina B) v prehrano žensk, ki želijo v prihodnosti zanositi, lahko zmanjša tveganje za okvaro živčne cevi pri svojih otrocih. . Te ženske priporočajo, da zaužijejo količino 400 mikrogramov folne kisline na dan.

Drugi pomembni dejavniki pri preprečevanju encefalocele so zdravstveni ukrepi pred nosečnostjo in po njej, na primer opustitev kajenja in odprava uživanja alkohola.

Kakšna je napoved?

Prognoza te bolezni je odvisna od vrste tkiva, ki je vpleteno, kjer se nahajajo vreče in posledičnih nepravilnosti, ki se pojavijo.

Na primer, encefalocele, ki se nahajajo na čelnem območju, ponavadi ne vsebujejo možganskega tkiva in imajo zato boljšo prognozo od tistih, ki se nahajajo na zadnji strani lobanje. Z drugimi besedami, odsotnost možganskega tkiva znotraj izrastka je pokazatelj boljših rezultatov, pa tudi odsotnost povezanih nepravilnosti.

V "Centrih za nadzor in preprečevanje bolezni" (2014) raziskujejo, kateri so lahko dejavniki tveganja za nastanek encefalocele, in zaenkrat ugotovijo, da imajo otroci s to boleznijo nižjo stopnjo preživetja in: več napak pri rojstvu, majhno težo novorojenčka rojen, prezgodaj rojen in biti črn ali afroameričan.

Reference

1. Encefalocele. (sf). Pridobljeno 30. junija 2016 iz Nacionalne organizacije za redke motnje.
2. Encefalocele. (sf). Pridobljeno 30. junija 2016 z ministrstva za zdravje v Minnesoti.
3. Dejstva o encefaloceli. (20. oktober 2014). Pridobljeno iz centrov za nadzor in preprečevanje bolezni.
4. Prirojene kranioencefalne malformacije. (sf). Pridobljeno 30. junija 2016 iz Nevrokirurške enote RGS.
5. Liao, S., Tsai, P., Cheng, Y., Chang, C., Ko, H., & Chang, F. (2012). Originalni članek: Prenatalna diagnoza fetalne encefalocele z uporabo tridimenzionalnega ultrazvoka. Časopis za medicinski ultrazvok, 20150-154.
6. Nawaz Khan, A. (17. oktober 2015). Slikanje encefalocele Pridobljeno iz Medscape.
7. NINDS Stran z informacijami o encefalocelah. (12. februar 2007). Pridobljeno z Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možgansko kap.
8. Kaj je encefalocela? (sf). Pridobljeno 30. junija 2016 iz otroške bolnišnice Wisconsin.