JULIANA WETMOREJEV SINDROM IZDAJSTVA-COLLINS - ZDRAVILO - 2026

Treacher Collins Sindrom Juliana Wetmore se nanaša na stanje z ameriškim deklice, rojene: ima odsotnost 40% kosti obraza.

Treacher-Collinsov sindrom je genetska motnja, za katero so značilne deformacija in pomanjkanje tkiv v bradi, očeh, ušesih in ličnicah, kar ima za posledico težave v dihalih, slušnem in prebavnem sistemu.

Eden najbolj znanih primerov bolnikov s Treacher-Collinsovim sindromom, ki je najtežji med njimi, je Juliana Wetmore.

Juliana se je rodila leta 2003 v Jacksonvillu v ZDA. Doslej je imel več kot petinštirideset operacij, tako za izboljšanje sluha kot za rekonstrukcijo obraza.

Vzroki in simptomi

Vzrok Treacher-Collinsovega sindroma je mutacija gena na kromosomu 5, nastane pa lahko z dednim prenosom ali spontano. Statistični podatki kažejo, da ta bolezen prizadene enega na vsakih 50.000 rojstev.

V primeru Juliane Wetmore so bili prvi meseci nosečnosti normalni, dokler prvi ultrazvoki niso pokazali nekaterih nepravilnosti.

Zdravniki, ki so spremljali nosečnost Tami Wetmore, so naročili amniocentezo; torej prenatalna študija.

Rezultati so pokazali, da je plod trpel zaradi razcepljenega nepca, vendar so starši in zdravniki šele ob rojstvu spoznali težo otrokovega položaja.

Prve reakcije na primer Juliana Wetmore

Od prvega trenutka, ko so zdravniki starše Juliane Wetmore opozorili na nepravilnosti pri otroku, so se odločili nadaljevati z nosečnostjo.

Čeprav so bili starši sprva šokirani, ko so srečali svojega otroka, so jih premagali in začeli dolg postopek okrevanja, ki je do zdaj vključeval petinštirideset intervencij.

Postopek obnovitve

Ob rojstvu Juliana Wetmore ni imela orbitalnih votlin, manjkale so ji kosti na licih, trpela je zaradi nepravilnosti v nosnicah, manjkala pa je tudi zunanjega slušnega kanala in ušes.

Takoj je zdravniška ekipa v otroški bolnišnici v Miamiju začela z operacijami, s pomočjo katerih so odkrili njegovo levo oko in mu vstavili cev v vetrnico in želodec, da olajšajo dihanje in hranjenje.

Upamo, da boste v bližnji prihodnosti lahko cevko, vstavljeno v vaš želodec, odstranili, da se boste lahko nahranili.

Trenutno obiskuje šolo za gluhe otroke v okrožju Clay, saj komunicira prek znakovnega jezika.

Njegov razvoj na intelektualni ravni je povsem normalen, obiskuje celo klasične ure in plesne pipe.

Nov zaveznik v postopku okrevanja

Leta 2015 Thom in Tami Wetmore, Juliannena starša, sta se odločila posvojiti ukrajinsko dekle Danica, ki je prav tako trpelo zaradi sindroma Treacher-Collins, čeprav z blažjimi simptomi kot Julianne.

Trenutno sta obe sestri v primeru težav solidarnost in sodelovanje.

Reference

1. Meredith Engel, New York Daily New, "Juliana Wetmore zmaga, ko se je rodila brez obraza", 2014. Pridobljeno 11. decembra 2017 z nydailynews.com
2. Lizzetti Borrelli, "Dekle, rojeno z obrazom, ki na novo definira lepoto: Juliana Wetmore, trpec Collinsa, se končno lahko pogovarja po 45 operacijah", 2014. Pridobljeno 11. decembra 2017 s medicaldaily.com
3. Henderson Cooper, »Deklica se je rodila brez obraza, 11 let kasneje se je vse spremenilo«, 2016. Vzpostavljeno 11. decembra 2017 z i-lh.com