Izraz ektrodaktilija se uporablja za označevanje redkega dednega sindroma, pri katerem pride do nepravilnosti v prstih in nožnih prstih. Zanj je značilna odsotnost distalnih falang ali popolnih prstov.
Pojavi se lahko na enem ali več prstih roke in celo prizadene del karpusa in zapestja. V hudih primerih in ko stanje vpliva na stopalo, je lahko fibula ali vse štiri okončine odsotna.
Primer ektrodaktilije v zgornjem okončini. Avtor Aurélie & Sylvain Mulard - samostojno fotografiranje, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
Pri najpogostejših vrstah ektrodaktilije manjka tretji prst roke, kar ustvarja globoko razcep v tem prostoru. Preostale prste pritrdijo mehka tkiva. To je znano kot syndactyly, in to je tisto, kar konča, da daje kremplju jastog videz.
Sindrom vključuje druge deformacije, kot so razcep ustnic in nebcev, obstrukcija solznih kanalov in genito-urinske napake.
Prenatalna diagnoza se opravi z oceno okončin ploda z ultrazvokom. Če je stanje potrjeno, se za kromosomsko študijo staršev priporoča posvetovanje s strokovnjaki za genetsko svetovanje.
Čeprav za to bolezen ni zdravljenja, obstajajo konzervativni in kirurški ukrepi, ki se uporabljajo za izboljšanje kakovosti življenja pacienta.
Vzroki
Znan tudi kot Karsch-Neugebauerjev sindrom, ektrodaktilija je redko stanje, za katerega je značilna deformacija rok in nog. 1 od 90.000 ljudi zboli za to boleznijo.
Čeprav so bili opisani sporadični primeri, so ti zelo redki. Ektrodaktilija je opisana kot dedna bolezen, ki izvira iz mutacije enega od genov na kromosomu 7, ki je najpogosteje vpleten v to bolezen.
Obstajata dve vrsti ektrodaktilije, vrsta I je najpogostejša; pri tem pride do nepravilnosti v rokah in / ali nogah brez kakršnih koli drugih telesnih sprememb.
V nasprotju s tem je tip II bolj resen in redek. Pri teh bolnikih poleg značilnih nepravilnosti opazimo razcepno nebo. Pojavijo se lahko tudi težave z vidom in genitalno-urinarnim sistemom.
Znaki in simptomi
Bolnik z ektrodaktilijo ima zelo značilno deformacijo v rokah in nogah. Glede na resnost bolezni in glede na genetsko mutacijo posameznika opazimo različne nepravilnosti.
Pri ektrodaktiliji I tipa opazimo nepravilnosti v prstih in nožnih prstih, čeprav se lahko pojavijo le v eni okončini, njihov potek je nepredvidljiv.
Značilna značilnost pri teh bolnikih je odsotnost srednjega prsta in združevanje preostalih prstov na vsaki strani.
Na mestu, ki bi ga odseval prst, bi bilo mogoče videti globoko vdolbino, ki daje videz kremplja jastoga. To je enako za roke in noge.
Primer ektrodaktilije v spodnjem okončini. Avtor Aurélie & Sylvain Mulard - samostojno fotografiranje, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
V hudih primerih je lahko odsotnost več prstov in celo kosti karpusa, zapestja, fibule ali štirih okončin.
Ektrodaktilija tipa II se pojavlja z drugimi malformacijami poleg tistih, ki jih opazimo pri tem sindromu.
Ponavadi je povezan z razcepljenim nepcem in ustnico, delno ali popolno odsotnostjo zob, nepravilnostmi solznih kanalov, fotofobijo in zmanjšano vidno ostrino. Med drugim lahko opazimo tudi motnje genito-urinarne motnje, kot je slabo razvita ledvica.
Diagnoza
Prenatalno
Pri kontrolnih ocenah nosečnosti je specialist sposoben opazovati obraz ali člane z ultrazvočno malformacijo, od 8. do tedna gestacije.
Ko je vidna značilna malformacija ektrodaktilije, je treba sumiti na bolezen, tudi če v družini ni.
Dokončna prenatalna diagnoza je postavljena iz genetske študije amnijske tekočine, ki jo dobimo s postopkom, imenovanim amniocenteza, ki na splošno ne predstavlja nevarnosti za mater ali plod.
Amniocenteza. Avtor BruceBlaus - Lastno delo, CC BY-SA 4.0, commons.wikimedia.org
Postnatalno
Po rojstvu so motnje, ki jih povzroča genska mutacija, vidne, zato sumimo na diagnozo s fizičnega pregleda.
Za opazovanje okostja pacienta, ki je včasih premalo razvit ali s plodnimi ostanki primitivne kosti, se uporabljajo običajne radiografije rok in nog.
Rentgen rok in nog bolnika z ektrodaktilijo. S spletnim arhivom Slike knjige - flickr.com, Brez omejitev, commons.wikimedia.org
Zdravljenje
Ta bolezen nima zdravljenja, katerega namen bi bil ozdraviti. Vendar pa se sprejmejo ukrepi, da se bolniku izboljša kakovost življenja in se lahko na normalen način nanaša na svoje okolje.
Tako obstajajo konzervativne tehnike in kirurške tehnike, ki posamezniku z ektrodaktilijo pomagajo, da brez težav opravi svoje vsakodnevne naloge.
Konzervativno zdravljenje vključuje uporabo protez in posebnih podplatov, ki izboljšujejo hojo in stabilnost.
Primer ektrodaktilije. Avtor Aurélie & Sylvain Mulard - samostojno fotografiranje, CC BY-SA 3.0, commons.wikimedia.org
V primeru deformacije rok je za bolnika najbolj koristna fizikalna terapija in rehabilitacija.
S svoje strani se kirurško zdravljenje uporablja za optimizacijo gibov prstov, izboljšanje gibanja in preprečevanje deformacije stopal, ki omejuje uporabo obutve.
V vseh primerih se prsti ločijo s syndactyly in razcep je zaprt, kar pomaga ohranjati obliko stopala in roke.
Genetsko svetovanje
Genetski zdravniki imajo posebno svetovalno in svetovalno pomoč za paciente, ki so prenašalci ali imajo bolezni, ki se lahko prenašajo na njihove otroke.
V primeru ektrodaktilije se deduje na prevladujoč način. To pomeni, da imajo otroci nosilcev genov 50% možnosti, da bodo zboleli za boleznijo.
Avtoomsko dominantno dedovanje. Po nih.gov, Public Domain, commons.wikimedia.org
Za razlago te oblike prenosa in možnosti, da imajo otroci to bolezen, je odgovorno genetsko svetovanje.
Ektrodaktilija je stanje, ki povzroči velik psihološki učinek tako za pacienta kot za njihove družine, celo povzroči zavrnitev pacienta.
Genetsko svetovanje želi starše pripraviti na takšno situacijo, če bi bila diagnoza bolezni potrjena pri nerojenem otroku.
Genetsko svetovanje je v primeru podedovanih bolezni bistvena storitev.
Reference:
- Bordoni, B; Waheed, A; Varacallo, M. (2019). Anatomija, koščeni medenica in spodnji ud, mišica Gastrocnemius. StatPearls. Zakladni otok (FL). Vzeto iz: ncbi.nlm.nih.gov
- Win, B. D; Natarajan, P. (2016). Malformacija razcepljenih rok / nog: redek sindrom. Časopis za družinsko medicino in primarno oskrbo. Vzeto iz: ncbi.nlm.nih.gov
- Nair, S. B; Mukundan, G; Thomas, R; Gopinathan, KK (2011). Ektrodaktilija in prenatalna diagnoza. Časopis za porodništvo in ginekologijo Indije. Vzeto iz: ncbi.nlm.nih.gov
- Rivas, A; Campagnaro, J; Garcia, Y; Brito, M; Morantes, J. (2014). Ektrodaktilija stopala. Poročilo o dveh primerih. Mehiški ortopedski akt. Izvedeno iz: scielo.org.mx
- Patel, A; Sharma, D; Yadav, J; Garg, E. (2014). Sindrom delitve malformacije rok / stopala (SHFM): redka prirojena ortopedska motnja. Poročila o primerih BMJ. Vzeto iz: ncbi.nlm.nih.gov
- Agrawal, A; Agrawal, R; Singh, R; Agrawal, R; Agrawal S. (2014). Deformacija krempljev jastoga. Indijski J Dent Res., Vzeto iz: ncbi.nlm.nih.gov
- Valderrama, LJ (2013). Ektrodaktilija; predstavitev primera. Perinatologija in reprodukcija ljudi. Izvedeno iz: scielo.org.mx
- Leung, K; MacLachlan, N; Sepulveda, W. (1995). Prenatalna diagnoza ektrodaktilije: anomalija 'jastoga kremplja'. Ultrazvok Obstet. Gynecol. Vzeto iz: obgyn.onlinelibrary.wiley.com
- Jindal, G; Parmar, V. R; Gupta, VK (2009). Ektrodaktilija / deljenje malformacije rok. Indijska revija človeške genetike. Vzeto iz: ncbi.nlm.nih.gov