KRANIOSINOSTOZA: SIMPTOMI, VZROKI IN ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

Craniosynostosis je redko problem lobanje, ki povzroča razvoj ali darilo ob rojstvu okvar v dojenčkovo glavo. Gre za zgodnjo zlivanje različnih delov lobanje, da ne bi mogel pravilno rasti, kar prekinja normalen razvoj možganov in lobanje.

Pri novorojenčku lobanjo sestavlja več kosti, ki še niso združene, to je tako, da imajo možgani dovolj prostora, da se lahko še naprej razvijajo. Pravzaprav se bodo kosti lobanje v prvih treh mesecih življenja podvojile in se do konca najstništva ne bodo popolnoma zlivale.

V resnici se raven zlitja lobanjskih kosti spreminja s starostjo in odvisno od šivov; zapiranje nekaterih pred drugimi. Lobanjo novorojenčka sestavlja sedem kosti, razvijajo pa se skozi dva procesa: premik kosti in preoblikovanje kosti.

Zdi se, da lobanja je sestavljena iz enega kompaktnega kosa, vendar je v nasprotju s tem, kar morda mislite, lobanja bolj podobna nogometni žogi: ima vrsto kosti, razporejenih v plošče, ki se prilegajo skupaj, da sestavijo kroglo.

Med temi ploščami so močna elastična tkiva, imenovana šivi. To je tisto, kar lobanji daje prožnost, da se razvije, ko rastejo možgani. Ta prilagodljivost omogoča tudi porod otroka po rojstnem kanalu.

Zgodi se, da ko se območje lobanje, ki narašča, zlije in zapre, bodo druga področja to poskušala nadoknaditi, tako da bodo postala bolj vidna in spremenila normalno obliko glave.

Kraniosinostoza se lahko v literaturi pojavi tudi kot sinostoza ali prezgodnje zapiranje šivov.

Vrste kraniosinostoze

Obstaja več vrst kraniosinostoze, odvisno od delov lobanje, ki so spremenjeni, in iz tega izhajajoče oblike glave.

Scaphocephaly

Je najpogostejši tip in najpogosteje prizadene moške. To je prezgodnja fuzija sagitalnega šiva, ki se nahaja v srednji črti zgornjega dela lobanje in sega od mehke točke (imenovane tudi fontanel) do zadnjega dela glave.

Rezultat je dolga in ozka oblika glave. Ko raste, zadnji del glave postane bolj izrazit in poudarjen, čelo pa štrli. Ta vrsta je najmanjša težava za normalen razvoj možganov in je razmeroma enostavna za diagnozo.

Sprednja plagiocefalija

Sestavljen je iz zgodnje zveze enega od koronalnih šivov, kjer čelo in čelni del možganov rasteta naprej. Pri tej vrsti je čelo videti sploščeno, očesne vtičnice pa dvignjene in nagnjene.

Poleg tega se ti štrlijo in nos je obrnjen tudi na eno stran. Eden od znakov, da ima dojenček to vrsto kraniosinostoze, je, da bo glavo nagnil na eno stran, da ne bi videl dvojnosti.

Trigonocefalija

Gre za stičišče metopičnega šiva, ki se nahaja na sredini čela prizadete osebe in sega od mehkega mesta ali fontanela do začetka nosu.

To povzroči, da se očesne vtičnice združijo in oči so zelo blizu drug drugemu. Čelo ima štrlečo trikotno obliko.

Posteriorna plagiocefalija

Je najmanj pogost, posledica pa je prezgodnjega zaprtja enega od lamboidnih šivov na zadnji strani glave.

To ima za posledico sploščenje tega področja lobanje, zaradi česar kost za ušesom (mastoidna kost) štrli, kar se kaže v enem ušesu nižje od drugega. V tem primeru se lahko lobanja nagne tudi na eno stran.

Vse to ustreza sindikatom enega samega šiva, lahko pa je tudi več zvez.

Kraniosinostoza z dvojnim šivom

Na primer:

- Sprednja brahicefalija : imenujemo jo bikoronalna, saj se pojavi, ko se dve koronalni šivi, ki gredo od ušesa do ušesa, prezgodaj zlijeta, pri čemer je področje čela in obrvi ravno. Lobanja na splošno izgleda širše kot običajno.

- posteriorna brahicefalija : lobanja se tudi razširi, vendar zaradi združitve obeh lamboidnih šivov (ki sta, kot rečeno, zadaj).

- skefocefalija satigalnih in metopnih šivov : glava ima podolgovat in zožen videz.

Večkratna kraniosinostoza šive

Na primer:

- Turribrachycephaly , zaradi združitve bikoronalnih, sagitalnih in metopicnih šivov: glava je poudarjena in je značilna za Apertov sindrom.

- Združeni so multisuturasi, ki lobanji dajejo obliko " deteljskega lista".

Razširjenost

Ta bolezen je redka, prizadene približno 1 od 1800 do 3000 otrok. Pogostejši je pri moških, pri treh od štirih primerov prizadene moški, čeprav se zdi, da se to razlikuje glede na vrsto kraniosinostoze.

Med 80% in 95% primerov spada v nesindromsko obliko, to je kot izolirano stanje, čeprav so drugi avtorji ocenili, da je med 15% in 40% bolnikov del drugega sindroma.

Glede vrst kraniosinostoze se zdi, da je najpogostejša tista, ki vključuje sagitalni šiv (40–60% primerov), sledi koronalni (20–30%) in nato metopni (10% oz. manj). Zveza lambdoidnega šiva je zelo redka.

Vzroki

Različni sindromi

Kraniosinostoza je lahko sindromna, to je povezana z drugimi redkimi sindromi. Sindrom je vrsta pridruženih simptomov, ki izhajajo iz istega vzroka in so v večini primerov običajno genetski.

Sekundarna kraniosinostoza

Pojavi se lahko tudi tista, ki je znana kot sekundarna kraniosinostoza, ki je pogostejša in ki ima svoj izvor v odpovedi v razvoju možganov.

Običajno bo to vodilo do mikrocefalije ali zmanjšanja lobanjske velikosti. Zato se bo tu kraniosinostoza pojavila skupaj z drugimi težavami v razvoju možganov, kot sta holoprosencefalija ali encefalocela.

Teratogena

Povzročajo jo lahko tudi teratogeni povzročitelji, to pomeni katero koli kemično snov, stanje pomanjkanja ali kakšno škodljivo fizikalno sredstvo, ki v fazi ploda povzroči morfološke spremembe. Nekateri primeri so snovi, kot so aminopterin, valproat, flukonazol ali ciklofosfamid.

Drugi možni vzroki

- Po drugi strani je lahko tudi nesindromno; vzroki so spremenljivi in ​​niso povsem znani.

Znano je, da obstajajo dejavniki, ki olajšajo kraniosinostozo, kot so:

- Majhen prostor v maternici ali nenormalna oblika le-te, ki povzroča predvsem koronalno sinostozo.

- Motnje, ki vplivajo na presnovo kosti: hiperkalcemija ali rahitem.

- Včasih je to lahko posledica hematoloških (krvnih) motenj, kot so prirojena hemolitična zlatenica, srpastecelična anemija ali talasemija.

- V nekaterih primerih je kraniosinostoza posledica jatrogenih težav (torej zaradi napake zdravnika ali zdravstvenega delavca)

Simptomi

V nekaterih primerih kraniosinostoza morda ne bo opazna šele nekaj mesecev po rojstvu. Natančneje, ko ga povezujemo z drugimi kraniofacialnimi težavami, ga lahko opazimo že od rojstva, če pa je blažji ali ima druge vzroke, ga bomo opazili, ko otrok raste.

Poleg tega se nekateri opisani simptomi ponavadi pojavijo v otroštvu.

- Temeljna je nepravilna oblika lobanje, ki jo določa vrsta kraniosinostoze, ki jo ima.

- Na območju, kjer so pritrjeni šivi, je na dotik občutljiv trdi greben.

- Mehki del lobanje (fontanel) ni viden ali se razlikuje od običajnega.

- Zdi se, da otrokova glava ne raste sorazmerno s preostankom telesa.

- Lahko pride do zvišanja intrakranialnega tlaka, ki se lahko pojavi pri kateri koli vrsti kraniosinostoze. Očitno gre za nepravilnosti lobanje in bolj ko so pritrjeni šivi, pogostejši bo ta porast in resnejši je. Na primer, pri vrsti večkratnih šivov se bo povišanje intrakranialnega tlaka zgodilo v približno 60% primerov, medtem ko se v primeru enega samega šiva odstotek zmanjša na 15%.

Kot posledica prejšnje točke se bodo pri kraniosinostozi pojavili naslednji simptomi:

- Stalni glavobol, predvsem zjutraj in ponoči.

- Težave z vidom, kot so videti dvojno ali zamegljeno.

- Pri nekoliko starejših otrocih zmanjšana študijska uspešnost.

- Zakasnjen nevrološki razvoj.

- Če povečanega intrakranialnega tlaka ne zdravimo, se lahko pojavijo bruhanje, razdražljivost, počasna reakcija, otekanje oči, težave pri spremljanju predmeta z vidom, sluhom in dihanjem.

Diagnoza

Pomembno je, da niso vse deformacije lobanje kraniosinostoza. Na primer, lahko pride do nenormalne oblike glave, če dojenček dlje časa ostane v istem položaju, kot je ležanje na hrbtu.

Vsekakor se je treba posvetovati z zdravnikom, če opazimo, da se otrokova glava ne razvija pravilno ali ima nepravilnosti. Vendar je diagnoza naklonjena, saj se pri vseh dojenčkih, pri katerih specialist pregleda rast lobanje, opravijo rutinski pregledi otrok.

Če gre za blažjo obliko, je mogoče zaznati, dokler otrok ne zraste in pride do zvišanja intrakranialnega tlaka. Zato zgoraj navedenih simptomov ne smemo zanemariti, ki bi se v tem primeru pojavili med 4. in 8. letom starosti.

Diagnoza mora vključevati:

- Fizični pregled : s palpacijo glave prizadete osebe, da se preveri, ali obstajajo grebeni v šivih ali da opazimo, ali obstajajo deformacije obraza.

- slikarske študije , kot je računalniška tomografija (CT), ki vam bodo omogočile ogled šivov, ki so bili združeni. Prepoznamo jih lahko in opazovali bomo, da tam, kjer bi moral biti šiv, ni črta, ki štrli v grebenu.

- rentgenski žarki : za natančne meritve lobanje (s pomočjo cefalometrije).

- Genetski test : če obstaja sum, da gre za dedno vrsto, povezano s sindromom, s ciljem odkriti, kateri sindrom bi bil in ga čim prej zdraviti. Običajno zahtevajo krvni test, čeprav se včasih lahko preskušajo tudi vzorci drugih tkiv, kot so koža, celice z notranje strani ličnic ali las.

Pridruženi sindromi

Obstaja več kot 180 različnih sindromov, ki lahko povzročijo kraniosinostozo, čeprav so vsi zelo redki. Nekateri najbolj značilni so:

- Crouzonov sindrom: to je najpogosteje in je povezano z dvostransko koronalno kraniosinostozo, nepravilnostmi na srednji površini in štrlečimi očmi. Kaže, da je to posledica mutacije gena FGFR2, čeprav nekateri primeri nastanejo spontano.

- Apertov sindrom: Prav tako predstavlja dvostransko koronalno kraniosinostozo, čeprav lahko opazimo tudi druge oblike sinostoze. Na dnu lobanje obstajajo fuzije, poleg deformacij v rokah, komolcih, bokih in kolenih. Njegov izvor je deden in povzroča značilne poteze obraza.

- Carpenterjev sindrom : ta sindrom je ponavadi povezan s posteriorno plagiocefalijo ali zvezo lamboidnih šivov, čeprav se pojavlja tudi skafocefalija. Ločujejo ga deformacije tudi v okončinah in med drugim še ena številka v stopalih.

- Pfeifferjev sindrom: pri tem stanju je pogosta enkoronalna kraniosinostoza, pa tudi obrazne deformacije, ki povzročajo težave s sluhom in v okončinah. Povezan je tudi s hidrocefalusom.

- Saethre-Chotzen sindrom: ponavadi predstavljajo enostransko koronalno kraniosinostozo z zelo omejenim razvojem sprednje lobanjske baze, zelo nizko rastjo las, asimetrijo obraza in zapoznelim razvojem. Je tudi prirojenega tipa.

Zdravljenje

Prizadevati si je treba za razvoj zgodnjega zdravljenja, saj lahko veliko težav odpravimo s hitro rastjo možganov in gibljivostjo otrokove lobanje, da se prilagodi spremembam.

Tudi v zelo blagih primerih ni mogoče priporočiti nobenega specifičnega zdravljenja, vendar pričakujemo, da njegovi estetski učinki ne bodo tako hudi, ko si prizadeta oseba razvije in zraste dlake.

Če primeri niso zelo resni, je priporočljivo uporabiti nehirurške metode. Običajno bodo ta zdravljenja preprečila napredovanje bolezni ali pa se bodo izboljšala, običajno pa je, da je še vedno mogoče določiti določeno stopnjo razkroja, ki jo je mogoče rešiti s preprostim operativnim posegom.

Oblikovanje čelade

Če smo v situaciji, ko je prišlo do drugih deformacij v lobanji, kot sta pozicijska plagiocefalija ali sploščena stran glave, ker smo dalj časa v istem položaju, zaradi pritiska iz maternice ali zapletov pri porodu, lahko si povrnite normalno obliko glave z otroško čelado za oblikovanje po meri.

Prepozicioniranje

Druga možnost je repozicioniranje, ki je bilo učinkovito v 80% primerov. Sestavljen je iz postavitve otroka na prizadeto stran in dela vratnih mišic tako, da ga postavite obrnjeno navzdol, na trebuh. Ta tehnika je učinkovita, če je otrok star manj kot 3 ali 4 mesece.

Kirurški poseg

Kirurški poseg, ki ga izvajata kraniofacialni kirurg in nevrokirurg, je indiciran v primerih resnih kraniofacialnih težav, kot so lamboidna ali koronalna kraniosinostoza ali če pride do zvišanja intrakranialnega tlaka.

Kirurgija je zdravljenje izbire za večino kraniofacialnih malformacij, zlasti tistih, povezanih z glavnim sindromom.

Cilj operacije je zmanjšati pritisk, ki ga lobanja izvaja na možgane, in zagotoviti dovolj prostora za rast možganov, pa tudi za izboljšanje telesnega videza.

Po operaciji boste morda pozneje potrebovali drugi poseg, če se starate, ko ste starejši. Enako se zgodi, če imajo tudi obrazne deformacije.

Endoskopska operacija

Druga vrsta operacije je endoskopska, ki je veliko manj invazivna; ker gre za vnos osvetljene cevi (endoskop) skozi majhne zareze v lasišču, da se odkrije natančno mesto spojenega šiva, da se pozneje odpre. Tovrstni operativni poseg lahko opravimo v samo eni uri, oteklina ni tako huda, manj je izgube krvi in ​​okrevanje je hitrejše.

V primeru drugih osnovnih sindromov je potrebno občasno spremljanje rasti lobanje, da bi spremljali povišan intrakranialni tlak.

Če ima vaš dojenček osnovni sindrom, vam lahko zdravnik priporoči redne nadaljnje obiske po operaciji za spremljanje rasti glave in preverjanje povečanega intrakranialnega tlaka.

Reference

1. Kraniosynostosis. (Februar 2015). Pridobljeno iz Cincinnati Children.
2. Kraniosynostosis. (11. marec 2016). Pridobljeno iz NZS.
3. Bolezni in stanja: Kraniosynostosis. (30. september 2013). Pridobljeno s klinike Mayo.
4. Kimonis, V., Gold, J., Hoffman, TL, Panchal, J., & Boyadjiev, SA (2007). Genetika kraniosinostoze. Seminarji iz otroške nevrologije, 14 (Napredki klinične genetike (II. Del), 150-161.
5. Sheth, R. (17. september 2015). Pediatrična kraniosinostoza. Pridobljeno iz Medscape.
6. Vrste kraniosinostoze. (sf). Pridobljeno 28. junija 2016 iz Centra za endoskopsko kraniosinostozno kirurgijo.
7. Villarreal Reyna, G. (drugo). Kraniosynostosis. Pridobljeno 28. junija 2016 iz Endovaskularne nevrokirurgije.
8. Brezplačni spletni pretvornik Word v HTML vam pomaga znebiti umazane kode pri pretvorbi dokumentov v spletu.