KOLPOCEFALIJA: SIMPTOMI, VZROKI IN ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

Colpocephaly je prirojena možgani nepravilnost, ki vpliva na strukturo prekata sistema. Na anatomskem nivoju možgani pokažejo močno dilatacijo okcipitalnih rogov stranskih ventriklov. Opaziti je mogoče, da je zadnji del stranskih ventriklov večji od pričakovanega zaradi nenormalnega razvoja bele snovi.

Klinična manifestacija te patologije se pojavi že v prvih letih življenja in je značilna kognitivna in motorična zrelostna zamuda ter razvoj napadov in epilepsije.

Čeprav posebnega vzroka za kolpocefalijo še nismo odkrili, je ta vrsta patologije lahko posledica razvoja nekaterih nenormalnih procesov med embrionalnim razvojem okoli drugega in šestega meseca gestacije.

Diagnoza kolpocefalije je običajno postavljena v pred- ali perinatalnem obdobju, diagnoza v odraslem življenju je zelo redka.

Po drugi strani je napoved ljudi s kolpocefalijo odvisna predvsem od resnosti patologije, stopnje možganskega razvoja in prisotnosti drugih vrst medicinskih zapletov.

Medicinski poseg kolpocefalije je usmerjen predvsem v zdravljenje sekundarnih patologij, kot so napadi.

Značilnosti kolpocefalije

Kolpocefalija je prirojena nevrološka motnja, torej pride do spremembe normalnega in učinkovitega razvoja živčnega sistema, v tem primeru različnih možganskih področij med gestacijo.

Konkretno, prirojene spremembe, ki vplivajo na centralni živčni sistem (CNS), so eden glavnih vzrokov umrljivosti in obolevnosti ploda.

Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) navaja, da v prvih štirih tednih življenja umre približno 276.000 novorojenčkov, ki so trpeli zaradi neke vrste prirojene patologije.

Poleg tega te vrste nepravilnosti predstavljajo enega najpomembnejših vzrokov oslabljene funkcionalnosti otroške populacije, saj povzročajo najrazličnejše nevrološke motnje.

Motnje v delovanju možganov

Po drugi strani je kopocefalija razvrščena v skupino patologij, ki vplivajo na možgansko strukturo in so znane kot "encefalne motnje".

Motnje v možganih se nanašajo na prisotnost različnih sprememb ali nepravilnosti centralnega živčnega sistema, ki izvirajo v zgodnjih fazah razvoja ploda.

Razvoj živčnega sistema (NS) v prenatalni in postnatalni fazi sledi vrsti zelo zapletenih procesov in dogodkov, ki v osnovi temeljijo na različnih nevrokemičnih dogodkih, gensko programiranih in resnično dovzetnih za zunanje dejavnike, kot je vpliv okolja.

Ko pride do prirojene nepravilnosti živčnega sistema, se bodo strukture in / ali funkcije začele razvijati nenormalno, kar ima resne posledice za posameznika, tako fizično kot kognitivno.

Konkretno, kolpocefalija je patologija, ki vpliva na razvoj stranskih ventriklov, natančneje posteriornih ali okcipitalnih področij, kar ima za posledico nenormalno veliko rast očesnih žlebov.

Čeprav je to zdravstveno stanje v medicinski in eksperimentalni literaturi malo pregledano, je povezano s prisotnostjo napadov, duševne zaostalosti in različnih senzoričnih in motoričnih sprememb.

Statistika

Kolpocefalija je zelo redka prirojena malformacija. Kljub dejstvu, da ni nobenih nedavnih podatkov, je bilo leta 1992 opisanih približno 36 različnih primerov posameznikov, ki jih je prizadela ta patologija.

Odsotnost statističnih podatkov o tej patologiji je lahko posledica pomanjkanja soglasja glede kliničnih značilnosti, pa tudi napak pri diagnozi, saj se zdi povezano z različnimi bolezenskimi stanji.

Znaki in simptomi

Značilna strukturna ugotovitev kolpocefalije je prisotnost širitve ali povečanja okcipitalnih rogov stranskih ventriklov.

Znotraj naših možganov lahko najdemo sistem vdolbin, ki so med seboj povezane in kopane s cerebrospinalno tekočino (CSF), ventrikularnim sistemom.

Ta tekočina vsebuje beljakovine, elektrolite in nekatere celice. Poleg zaščite pred morebitnimi travmami ima cerebrospinalna tekočina pomembno vlogo pri vzdrževanju homeostaze možganov s svojo prehransko, imunološko in vnetno funkcijo (Chauvet in Boch, X).

Bočni prekati so največji del tega ventrikularnega sistema in so sestavljeni iz dveh osrednjih območij (telo in atrij) in treh podaljškov (rogovi).

Zlasti zadnjični ali okcipitalni rog sega do okcipitalnega režnja, njegovo streho pa tvorijo različna vlakna corpus callosum.

Zato lahko kakršna koli sprememba, ki povzroči nepravilnost ali raznolike poškodbe in poškodbe stranskih ventriklov, povzroči najrazličnejše nevrološke znake in simptome.

V primeru kolpocefalije najpogostejše klinične značilnosti vključujejo: cerebralno paralizo, intelektualni primanjkljaj, mikrocefalijo, mielomeningocelo, agenezo kalozuma telesa, lisecefalijo, cerebelarno hipoplazijo, motorične motnje, krče mišic, napade in hipoplazijo optičnega živca.

Mikrocefalija

Mikrocefalija je zdravstveno stanje, pri katerem je velikost glave manjša od običajne ali pričakovane (manjša v primerjavi z vašo starostno skupino in spolom), ker se možgani niso pravilno razvili ali so se ustavili rasti.

Gre za redko ali občasno motnjo, vendar je resnost mikrocefalije spremenljiva in pri mnogih otrocih z mikrocefalijo se lahko pojavijo različne nevrološke in kognitivne motnje in zamude.

Možno je, da pri tistih osebah, ki razvijejo mikrocefalijo, obstajajo ponavljajoči se napadi, različne telesne oviranosti, pomanjkanje učenja.

Cerebralna paraliza

Izraz cerebralna paraliza (CP) se nanaša na skupino nevroloških motenj, ki vplivajo na področja, odgovorna za motorično kontrolo.

Poškodbe in poškodbe se običajno pojavijo med razvojem ploda ali zgodaj v poporodnem življenju in trajno vplivajo na gibanje telesa in koordinacijo mišic, vendar se ne bodo postopno stopnjevale.

Običajno bo cerebralna paraliza povzročila telesno prizadetost, ki se razlikuje glede na stopnjo naklonjenosti, poleg tega pa se lahko pojavi tudi skupaj s senzorično in / ali intelektualno prizadetostjo.

Zato se lahko pojavijo različni senzorični, kognitivni, komunikacijski, zaznavni, vedenjski primanjkljaji, epileptični napadi itd., Povezani s to patologijo.

Mielomeningocele

Pojem myelomeningocele se nanaša na eno od vrst spina bifida.

Spina bifida je prirojena malformacija, ki prizadene različne strukture hrbtenjače in vretenčnega stebra, poleg drugih sprememb pa lahko povzroči paralizo spodnjih okončin ali okončin.

Na podlagi prizadetih območij lahko ločimo štiri vrste spina bifide: okultno, zaprto okvaro živčne cevi, meningocelo in mielomeningocelo. Konkretno, mielomenigocele, znana tudi kot odprta spina bifida, velja za najresnejšo podvrsto.

Na anatomskem nivoju je mogoče videti, kako je hrbtenični kanal izpostavljen ali odprt vzdolž enega ali več hrbteničnih segmentov, v sredini ali spodnjem delu hrbta. Na ta način se meningi in hrbtenjača štrlijo in tvorijo vrečko v hrbtu.

Posledično imajo lahko posamezniki z diagnozo mielomeningocele pomembno nevrološko prizadetost, ki vključuje simptome, kot so: mišična oslabelost in / ali ohromelost spodnjih okončin; črevesne motnje, napadi in ortopedske motnje, med drugim.

Agenesis corpus callosum

Agenesis corpus callosum je vrsta prirojene nevrološke patologije, ki se nanaša na delno ali popolno odsotnost strukture, ki povezuje možgane poloble, corpus callosum.

Ta vrsta patologije je običajno povezana z drugimi bolezenskimi stanji, kot so Chiarijeva malformacija, Angelemanov sindrom, Dandy-Walkerjev sindrom, scecefalija, holoprosencefalija itd.

Klinične posledice ageneze možganskega žrela se med posamezniki, ki jih je prizadela, močno razlikujejo, čeprav so nekatere skupne značilnosti: primanjkljaj v razmerju vidnih vzorcev, intelektualna zamuda, napadi ali spastičnost.

Lissencephaly

Lissencefalija je prirojena malformacija, ki je tudi del skupine možganskih motenj. Za to patologijo je značilna odsotnost ali delni razvoj možganskih zvitkov možganske skorje.

Možganska površina ima nenormalno gladek videz in lahko privede do razvoja mikrocefalije, sprememb obraza, psihomotorne zaostalosti, mišičnih krčev, napadov itd.

Konvulzije

Napadi ali napadi se pojavijo kot posledica nenavadne nevronske aktivnosti, torej je običajna aktivnost motena, kar povzroča epileptične napade ali obdobja nenavadnega vedenja in občutkov in lahko včasih privede do izgube zavesti oz.

Simptomi epileptičnih napadov in epileptičnih napadov se lahko močno razlikujejo, odvisno od področja možganov, v katerem se pojavijo, in osebe, ki zanje trpi.

Nekatere klinične značilnosti napadov so: začasna zmedenost, nenadzorovano tresenje okončin, izguba zavesti in / ali epileptična odsotnost.

Epizode so poleg nevarne situacije za posameznika, ki ga prizadene tveganje padcev, utopitve ali prometnih nesreč, pomemben dejavnik pri razvoju možganske poškodbe zaradi nenormalne nevronske aktivnosti.

Cerebellarna hipoplazija

Cerebellarna hipoplazija je nevrološka patologija, za katero je značilna odsotnost popolnega in funkcionalnega razvoja možganca.

Vrešček je eno največjih področij našega živčnega sistema. Čeprav so mu tradicionalno pripisali motorične funkcije (koordinacija in izvajanje motoričnih dejanj, vzdrževanje mišičnega tonusa, ravnotežje itd.), Je v zadnjih desetletjih izpostavila njegovo sodelovanje v različnih zapletenih kognitivnih procesih.

Hipoplazija optičnega živca

Hipoplazija optičnega živca je druga vrsta nevrološke motnje, ki vpliva na razvoj optičnih živcev. Konkretno so optični živci manjši, kot so pričakovali za spol in starostno skupino prizadete osebe.

Med zdravstvenimi posledicami, ki jih lahko dobimo iz te patologije, lahko izpostavimo: zmanjšan vid, delno ali popolno slepoto in / ali nenormalno gibanje oči.

Poleg motenj vida je hipoplazija optičnega živca pogosto povezana z drugimi sekundarnimi zapleti, kot so: kognitivni primanjkljaj, Morsierjev sindrom, motorične in jezikovne motnje, hormonski primanjkljaj.

Intelektualni primanjkljaj in motorične motnje

Zaradi kolpocefalije lahko prizadet posameznik povzroči splošno zamudo kognitivnega zorenja, to pomeni, da bo razvoj njihovih pozornih, jezikovnih, spominskih in praktičnih spretnosti manjši od pričakovanega za njihovo starostno skupino in stopnjo izobrazbe.

Po drugi strani se med spremembami, povezanimi z motorično sfero, med drugimi simptomi lahko pojavijo mišični krči, sprememba mišičnega tonusa.

Vzroki

Kolpocefalija se pojavi, ko pride do pomanjkanja odebelitve ali mielinacije okcipitalnih predelov.

Čeprav vzrok za to spremembo ni natančno znan, so genetski mutacije, nevronske migracijske motnje, izpostavljenost sevanju in / ali uživanje strupenih snovi ali okužb opredeljeni kot možni etiološki vzroki kolpocefalija.

Diagnoza

Kolpocefalija je vrsta malformacije možganov, ki jo je mogoče diagnosticirati že pred rojstvom, če je mogoče dokazati obstoj povečanja okcipitalnih rogov stranskih ventriklov.

Nekatere diagnostične tehnike, ki se uporabljajo pri tej patologiji, so: ultrazvočni ultrazvok, magnetna resonanca, računalniška tomografija, pnevmoencefalografija in ventrikulografija.

Ali obstaja zdravljenje kopocefalije?

Trenutno ni specifičnega zdravljenja za kolpocefalijo. Zato bodo posegi odvisni od stopnje naklonjenosti in sekundarnih simptomov te patologije.

Na splošno so intervencije namenjene zatiranju napadov, preprečevanju mišičnih motenj, rehabilitaciji motoričnih funkcij in kognitivni rehabilitaciji.

Bibliografija

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., & Domínguez, E. (2013). Asimptomatska kolpocefalija in delna ageneza korpusnega tkiva. Rev Nevrol, 68–70. Esenwa, CC, in Leaf, DE (2013). Kolpocefalija pri odraslih. BMJ.
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Kolpocefalija. Pridobljeno iz Sonoworld: http://www.sonoworld.com/fetus/page.aspx?id=100.
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. in drugi. (1989). Radiološka kolpocefalija: prirojena malformacija ali rezultat intrauterine in perinatalne poškodbe možganov. Možgani in razvoj,, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R., in Maher, L. (1991). Kolpocefalija v istovetnih dvojčkih. Možgani in razvoj,, 13 (3).
5. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2016). Bolezni glave. Pridobljeno z Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možgansko kap.
6. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2015). Kolpocefalija. Pridobljeno z Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možgansko kap.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, in Herreros-Fernández, V. (2001). Odsotnost corpus callosum, kolpocefalija in shizofrenija. Rev Neurol, 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). ENEFALNE MALFORMACIJE Rev. Act, Clin. Med, 46. Waxman, SG (2011). Ventrikli in membrane možganov. V SG Waxman, Neuroanatomy (str. 149). Mehika: McGraw-Hill.