CATAPLEXY: SIMPTOMI, VZROKI IN ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

Katapleksija ali katapleksija je stanje, ki povzroča nenadno in običajno kratke epizode dvostransko izgube mišičnega tonusa. Ta sprememba se zgodi v fazi prebujanja in se običajno pojavi v povezavi z eksperimentiranjem intenzivnih čustev ali občutkov. Katapleksija na ta način zaradi izgube mišičnega tonusa nenadoma propade.

Katapleksija je manifestacija, ki se pri narkolepsiji pojavlja zelo pogosto. Pravzaprav številne študije kažejo, da praktično večina preiskovancev z narkolepsijo doživlja tudi katapleksijo.

Katapleksija je sprememba, ki povzroči nenormalno zatiranje motorične aktivnosti skeleta. Se pravi, kot da so mišice popolnoma deaktivirane in so izgubile vso moč.

Posledica tega je hipotonično stanje, v katerem mišice niso sposobne vzdrževati telesa, tako da če oseba stoji, se zaradi izgube mišične moči takoj zrušijo.

Značilnosti katapleksije

Ta nenavadna sprememba je normalen in navaden odziv človeškega organizma. Z drugimi besedami, vsak človek vsakodnevno doživi izgubo mišične napetosti, kakršna proizvede katapleksija.

Glavna razlika med osebami, ki imajo katapleksijo, in tistimi brez nje je v trenutku, ko pride do izgube mišične napetosti.

Pri "zdravih" osebah se izguba motorične aktivnosti, značilna za katapleksijo, pojavi med spanjem. Natančneje, med fazo spanja "REM", takrat telo pridobi največjo intenzivnost počitka.

Izguba mišične napetosti v tem času ni patološka, ​​temveč ravno obratno. Zaradi tega hipotonija med REM spanjem ne spada v izraz katapleksija.

Kar se tiče katapleksije, se nanaša na isto izgubo mišične napetosti, ki se pojavi v časih, ki niso faza REM spanja. Se pravi, da izguba aktivnosti in motorične napetosti izvira med fazami prebujanja.

V teh primerih oseba doživi izgubo mišične napetosti, ko se prebudi in počne neko vrsto aktivnosti, zato se takoj zruši, kljub temu da ne izgubi zavesti.

Simptomi

Cataplexy je posledica nenadnega pojava mišične oslabelosti, ki jo sprožijo intenzivna ali nepričakovana čustva. Doživljanje intenzivnega smeha ali razvijanje občutkov presenečenja lahko privede do katapleksije.

Čeprav katapleksijo, čeprav manj pogosto, lahko povzroči tudi eksperimentiranje z negativnimi čustvi, kot so nezadovoljstvo ali neprijetni elementi.

Izguba mišične moči lahko prizadene celotno telo ali vključuje samo določene regije; katapleksija je pogosta v kolenih, obrazu ali drugih delih telesa.

Trajanje simptomov katapleksije je običajno kratko. Na splošno izguba mišične moči običajno traja od ene do dveh minut.

Povezana z izgubo mišične moči lahko katapleksija povzroči tudi vrsto kloničnih gibov obraza in izbokline jezika. Ta zadnja manifestacija je še posebej razširjena pri otrocih in mladostnikih.

Katapleksija in narkolepsija

Prisotnost katapleksije je praktično narkolepsija. To pomeni, da ljudje s temi simptomi izgube mišične napetosti pogosto trpijo zaradi narkolepsije.

Čeprav je bila katapleksija opisana tudi pri nekaterih redkejših in redkih boleznih, se trenutno šteje za enega glavnih manifestacij narkolepsije, njen pojav pa je pogosto povezan s to patologijo.

Narkolepsija je emblematična bolezen znotraj motenj spanja. Za to patologijo je značilna prisotnost prekomerne dnevne zaspanosti, katapleksije in drugih nepopolnih manifestacij spanja REM pri prehodu iz budnosti v spanec.

Poleg dnevne zaspanosti in katapleksije lahko narkolepsija predstavlja tudi druge simptome, kot so paraliza spanja in hipnagogične halucinacije.

Končno lahko narkolepsija v nekaterih primerih povzroči motenje nočnega spanja in tako tvori značilen simptom pentad bolezni.

Etiologija sindroma katapleksi-narkolepsije

Kaže, da sindrom katapleksi-narkolepsije nastaja zaradi izgube hipocretina, ki proizvaja hipotalamus.

Hipotalamus je eno najpomembnejših področij regulacije spanja in budnosti. Konkretno obstajata dve glavni hipotalamični jedri, ki sodelujeta pri uravnavanju budnosti: tuberomamilarsko jedro in jedro hipokretinergičnih nevronov.

Gen na kromosomu 17 je odgovoren za kodiranje sinteze proprohypocretina, ki posledično povzroči dva hipokretina: hipokretin eden in hipokretin dva.

Svojega dela imata dva receptorja z difuzno porazdelitvijo po osrednjem živčnem sistemu. Hypocretin ena in dva izvajata stimulativne ukrepe v različnih regijah živčnega sistema in tako uravnava cikel spanja-budnosti.

Razvoj sindroma narkolepsije-katapleksije povzroči izguba hipokretinergičnih nevronov. Vendar ni znano, kateri dejavniki motivirajo izgubo teh vrst nevronov.

Nekatere hipoteze zagovarjajo avtoimunski izvor degeneracije teh celic, vendar teorije niso mogle pokazati.

Po drugi strani pa druge raziskave kažejo na prisotnost dveh dejavnikov, ki povzročajo narkolepsijo: komponento mimikrije med zunanjim antigenom in neko komponento hipokretinergičnih nevronov ter nespecifičnih dejavnikov, kot so adjuvansi, streptokokna okužba in streptokokni superantigeni.

Glede na nastanek katapleksije kot izoliranega simptoma se trenutne raziskave osredotočajo na celice kaudalne retikularne tvorbe, ki med spanjem REM nadzorujejo sprostitev mišic.

Zdi se, da so celice bulbous magnocelularnega jedra zadolžene za izvajanje takšnih procesov, tako da bi lahko nekatere spremembe njihove aktivacije ali inhibicije povzročile pojav katapleksije.

Druge povezane bolezni

Dokazano je, da se katapleksija poleg narkolepsije lahko pojavi tudi pri drugih patologijah. Natančneje sta bili opisani dve specifični bolezni:

• Niemann-Pickova bolezen tipa C.
• Paraneoplastični encefalitis Anti-Ma2.

Klinični pregled omogoča jasno izključitev teh dveh bolezni, zato je enostavno razlikovati primere katapleksije zaradi teh patologij in primere katapleksije zaradi narkolepsije.

Zdravljenje

Trenutno obstajajo močna zdravila za zdravljenje katapleksije, zato se ta sprememba običajno vmešava predvsem s farmakoterapijo.

Klasična zdravila za zdravljenje katapleksije so metilfenidat in klomipramin. Vendar sta bili pred kratkim razviti dve novi zdravili, za katere se zdi, da imata boljše rezultate: modafil in natrijev oksibat.

Klinične študije o učinkovitosti teh dveh zdravil kažejo, da se pri osebah s sindromom katapleksi-narkolepsije lahko občutno izboljšajo z njihovo uporabo.

Negativni element, ki ga ta zdravila predstavljajo, je njihova cena. Trenutno so zelo drage terapevtske možnosti zaradi majhne razširjenosti tako katapleksije kot narkolepsije.

Končno je hipoteza, da je narkolepsija avtoimunska bolezen, motivirala raziskave o zdravljenju z intravenskimi imunoglobulini.

Zanje se domneva, da bi zelo zgodnje imunosupresivno zdravljenje lahko ustavilo napredovanje izgube hipokretinergičnih nevronov. Vendar so bili do zdaj dobljeni rezultati zelo različni.

Reference

1. Aldrich MS, Chervin RD, Malow BA. Vrednost testa večkratne latencije spanja (MSLT) za diagnozo narkolepsije. Spanje 1997; 20: 620-9. dvajset.
2. Aldrich MS. Narkolepsija. Nevrologija 1992; 42: 34–43. 3.
3. Ameriška akademija medicine spanja. Mednarodna klasifikacija motenj spanja, druga izdaja. Priročnik za diagnostiko in kodiranje. Westchester, IL: AASM; 2005. str. 148–52. dva.
4. Carskadon MA, Dement WC, Mitler MM, Roth T, Westbrook PR, Keenan S. Smernice za preizkus večkratne zamude spanja (MSLT): standardno merilo zaspanosti. Spanje 1986; 9: 519-24. 19.
5. Mignot E, Lammers GJ, Ripley B, Okun M, Nevsimalova S, Overeem S in sod. Vloga merjenja hipokretina cerebrospinalne tekočine pri diagnostiki narkolepsije in drugih hipersomnij. Arch Neurol 2002; 59: 1553–62.
6. Sansa G, Iranzo A, Santamaría J. Obstruktivna apneja v spanju pri narkolepsiji. Sleep Med 2010; 11: 93–5.