- Kaj se zgodi v celičnem ciklu z Downovim sindromom?
- Kateri so drugi vzroki za Downov sindrom?
- Kdo je odkril Downov sindrom?
- Reference
Sindrom razvije dodatno kopijo gena v vseh ali dela kromosoma 21. To je, tri kromosome skupaj namesto dveh, ker ponavadi združeni v parih v jedru celice.
To se znanstveno imenuje trisomija 21, posledica tega pa je Downov sindrom. Za ta sindrom je značilna prisotnost spremenljive stopnje sposobnosti učenja in svojevrstne fizične lastnosti, ki mu dajejo prepoznaven videz.
Na sliki lahko vidite, kako število 21 ima tri kromosome, kar ima za posledico Downov sindrom, medtem ko imajo drugi le dva kromosoma.
Beseda celica prihaja iz latinščine: cellula, kar pomeni majhna soba. Celice sestavljajo življenje, saj so strukturna osnova vsakega živega organa ali tkiva na planetu Zemlji.
Ljudje so večcelični, ker imajo več kompleksnih vrst celic, znanih tudi kot evkariontske celice. Na primer v organizmih, kot so bakterije, so enocelične, ker imajo samo eno celico, in jih poznamo kot prokariontske celice.
Kaj se zgodi v celičnem ciklu z Downovim sindromom?
Kromosomi v človeških evkariontskih celicah so razvrščeni po spolu. Vsaka celica običajno vsebuje 46 kromosomov; 23 jih je od očeta, imenovanih X kromosomi, 23 pa jih je podedoval po materi, imenovanih Y kromosomi.
Hromosomi se združijo v 23 parov. To pomeni, da vsak par vsebuje X kromosom X in Y kromosom.
Oseba brez Downovega sindroma ima 46 kromosomov. Oseba z Downovim sindromom ima 47 kromosomov, ker se trisomija pojavi v 21. paru, se pojavi tretji kromosom. To je najpogostejša oblika Downovega sindroma.
Kateri so drugi vzroki za Downov sindrom?
Preostalih 5 odstotkov primerov Downovega sindroma je posledica stanj, imenovanih mozaicizem in Robertsonijeva translokacija.
Mozaizem pri Downovem sindromu se pojavi med spočetjem ali po njem. Kadar so celične delitve v telesu normalne, druge pa trisomija 21.
Druga oblika je Robertsonijeva translokacija, ki se pojavi, ko se del kromosoma 21 zlomi med delitvijo celic in se pridruži drugemu kromosomu, običajno kromosomu 14.
Prisotnost tega dodatnega dela kromosoma 21 povzroča nekatere značilnosti Downovega sindroma. Čeprav se lahko oseba s premestitvijo zdi fizično normalna, ima večje tveganje, da rodi otroka z dodatnim kromosomom 21.
Ocenjena incidenca Downovega sindroma po vsem svetu se giblje med 1 na 1.000 do 1.100 novorojenčkov.
Kdo je odkril Downov sindrom?
Angleški zdravnik John Langdon Haydon Down je leta 1866 opisal določeno duševno zaostalost, ki je obstajala pri 10% njegovih pacientov, ki so imeli podobne obrazne poteze.
Leta 1958, skoraj 100 let po prvotnem opisu, je Jerome Lejeune, francoski genetik, odkril, da se je Downov sindrom odzval na kromosomsko nepravilnost.
Downov sindrom - ali trisomija kromosoma 21 - je bil takrat prvi opisani sindrom kromosomskega izvora in je najpogostejši vzrok za prepoznavno mentalno zaostalost genetskega izvora.
Reference
- Celični cikel in regulacija velikosti celic v celicah Downovega sindroma ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A in drugi. Vzeti s spletnega mesta: ncbi.nlm.nih.gov/
- Svetovni dan Downovega sindroma ORGANIZACIJA ZDRUŽENIH DRŽAV. Vzeto s spletnega mesta: un.org/es
- Biokemijska perspektiva in razumevanje Downovega sindroma. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA in drugi. Vzeti s spletnega mesta: redalyc.org
- Downov sindrom. Prvi del: klinično-genetski pristop. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Vzeti s spletnega mesta: scielo.org.ar/
- Kaj povzroča Downov sindrom? KROG 21. Vzeto s spletnega mesta: circle21.com
- Slika N1: Gensko molčanje za preprečevanje Downovega sindroma z uporabo matičnih celic. Vzeti s spletnega mesta: geneyouin.ca/