CEREBELARNA ATAKSIJA: SIMPTOMI, VZROKI, ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2026

Cerebelarna ataksija je nevrodegenerativna motnja označena s progresivno atrofijo malih možganov, ki izhaja v izgubo nevronov, ki se nahajajo na tem področju (Purkynjevih celice). Tako nastane predvsem poslabšanje motoričnih funkcij, ravnotežja, hoje in govora.

Cerebelarna ataksija je ena najpogostejših motoričnih motenj pri nevroloških boleznih. Znanstveniki so opisali približno 400 vrst te ataksije. Povzročajo jo poškodbe, ki prizadenejo možgan, pa tudi njegove sprejemne in izstopne poti.

Slika 68 in 69 iz knjige "Cerebellar function" Andréja Thomasa, številka 12 iz serije monografij o živčnih in duševnih boleznih, ki jo je objavil Journal of Nervous and Mental Diseases (1912). Ilustracije prikazujejo spremenjeno gibanje ženske z možgansko atrofijo.

Vrešček je ena največjih struktur v našem živčnem sistemu in lahko vsebuje več kot polovico možganskih nevronov. Nahaja se v zadnjem in spodnjem delu možganov, na ravni možganskega stebla.

Študije so pokazale, da so nevroni, ki se nahajajo v možganu, povezani z gibalnimi vzorci, ki sodelujejo v motoričnih funkcijah. Konkretno, ta struktura je odgovorna za načrtovanje zaporedja gibalnih gibov celega telesa, koordinacijo, ravnotežje, uporabljeno silo ali natančnost gibov.

Cerebellum (rumena)

Poleg tega se zdi, da izvaja nadzor nad kognitivnimi funkcijami, kot so pozornost, spomin, jezik, vizualno-prostorske funkcije ali izvršilne funkcije. To pomeni, da uravnava njihovo zmogljivost, hitrost in vzdrževanje za dosego cilja naloge. Pomaga zaznati in odpraviti napake v razmišljanju in vedenju. Zdi se, da igra pomembno vlogo tudi v procesnem spominu.

Zato ima lahko bolnik s cerebelarno ataksijo težave pri uravnavanju lastnih kognitivnih procesov, pa tudi gibov svojega telesa.

Na splošno se ta bolezen pojavlja na enak način pri moških in ženskah. Glede starosti se lahko pojavi tako pri otrocih kot pri odraslih. Očitno je, da je posledica degenerativnih procesov, pri katerih škoda sčasoma napreduje, možganska ataksija bolj prizadene starejše ljudi.

Vzroki

Cerebelarna ataksija se lahko pojavi iz več vzrokov. Te lahko na splošno delimo na dedne in pridobljene. Nato bomo videli najpogostejše:

- Dediščina

Obstaja več bolezni, ki so avtosomno recesivne. To pomeni, da potrebujejo mutirani gen, ki ga lahko prenašajo od matere in od očeta, da bi se lahko podedoval. Zato je manj pogosto:

- Friedreichova ataksija: gre za dedno nevrodegenerativno bolezen. Vpliva na živčno tkivo hrbtenjače in živce, ki nadzorujejo mišice.

- Ataksija-telengiektazija: poznan tudi kot Louis-Barrjev sindrom, nastaja z mutacijo v genu ATM, ki se nahaja na kromosomu 11. Njegov prvi simptom je nestabilna hoja, opazimo, da se otrok nagiba na eno stran in zamahne .

- Abetalipoproteinemija ali Bassen-Kornzweigov sindrom: povzročena z napako v genu, ki telesu naloži, da proizvaja lipoproteine. To otežuje prebavo maščob in nekaterih vitaminov, poleg cerebelarne ataksije.

- Mitohondrijske motnje : motnje, ki jih povzroča pomanjkanje beljakovin v mitohondrijih, ki so povezane s presnovo.

Med dednimi vzroki so tudi drugi, ki avtosomno prevladujejo. To pomeni, da je za dedovanje bolezni potreben le nenormalni gen enega od obeh staršev. Nekateri so:

- Spinocerebralna ataksija 1: gre za podtip spinocerebelarne ataksije. Prizadeti gen se nahaja na kromosomu 6. Karakteriziran je po tem, da je možganček v postopku degeneracije in se pogosto pojavlja pri bolnikih, starejših od 30 let.

- Epizodna ataksija: gre za vrsto ataksije, za katero je značilno, da se pojavlja sporadično in traja nekaj minut. Najpogostejša EA-1 in EA-2.

Pridobiti

Pridobiti je mogoče tudi vzroke cerebelarne ataksije. Bodisi zaradi virusov ali drugih bolezni, ki prizadenejo živčni sistem in bi lahko ogrozile možgan. Med najpogostejšimi so:

- Prirojene nepravilnosti: kot so Dandy-Walkerjev sindrom, Joubertov sindrom in Gillespiejev sindrom. V vseh so nepravilnosti v možganu, ki povzročajo cerebelarno ataksijo.

- Poškodbe glave: nastanejo, kadar se v možganih pojavi fizična poškodba, ki prizadene možgan. Običajno se pojavi zaradi nesreč, udarcev, padcev ali drugih zunanjih povzročiteljev.

- možganski tumorji: možganski tumor je masa tkiva, ki raste v možganih in lahko prizadene možgan, tako da ga pritisne.

- Krvavitve v možganu.

- izpostavljenost toksinom, kot sta živo srebro ali svinec.

- pomanjkanje je pridobilo vitaminske ali presnovne motnje.

- Uživanje alkohola ali antiepileptičnih zdravil.

- piščančja strupa: ki je nalezljiva bolezen, ki jo povzroča virus noric-zoster. Ponavadi se pojavi pri otrocih med 1. in 9. letom starosti.

Čeprav se sprva kaže kot kožni izpuščaj in je benigen, ima lahko resnejše zaplete, kot je cerebelarna ataksija.

- virus Epstein-Barr: gre za virus družine herpes virusov in eden od njegovih simptomov je vnetje limfnih žlez. Čeprav se lahko v otroštvu predstavi brez simptomov, je pri odraslih lahko resnejši. Eden od njegovih zapletov je cerebelarna ataksija.

- virus Coxsackie: gre za virus, ki živi v prebavnem traktu ljudi. Dobro uspeva v tropskem podnebju. V glavnem prizadene otroke in njegov glavni simptom je vročina, čeprav v hudih primerih lahko povzroči cerebelarno ataksijo.

- Paraneoplastična degeneracija možganov: je zelo redka in težko diagnosticirati bolezen, pri kateri pride do progresivne cerebralne degeneracije. Najpogostejši vzrok te motnje je pljučni rak.

Simptomi

Za cerebralno ataksijo so značilni naslednji simptomi:

- Tresenje: ki se pojavi, ko pacient poskuša držati ali vzdrževati držo.

- Disynergija: nezmožnost gibanja sklepov hkrati.

- Dismetrija: bolnik ne more nadzorovati obsega gibanja in nima dovolj ravnotežja, da bi lahko stal. Ni sposoben opravljati finih motoričnih nalog, kot sta pisanje ali jedo.

-Adiadohokinezija: torej nezmožnost izvajanja hitrih izmeničnih in zaporednih gibov. Lahko imajo težave z zaviranjem enega impulza in nadomeščanjem z nasprotnim.

Tako ima težave pri izmeničnem supinacijskem (dlan navzgor) in pronaciji (z dlanjo navzdol) gibi roke.

- Astenija : značilna je mišična oslabelost in fizična izčrpanost.

- Hipotonija: zmanjšan mišični tonus (stopnja krčenja mišic). To povzroča težave pri stojanju (stoječe pokonci in na nogah). Pa tudi hoditi.

- Spoticanje in nestabilna hoja.

- Nistagmus: nenadzorovani ali ponavljajoči se gibi oči.

- Dizartrija: motnje govora, težave pri artikuliranju zvokov in besed. Pojavijo se lahko počasna tvorba glasu, prekomerno poudarjanje in psevdo mucanje.

- Spremembe izvršilnih funkcij, kot so načrtovanje, prilagodljivost, abstraktno sklepanje in delovni spomin.

- Spremembe v vedenju, kot so dolgočasnost, razkuževanje ali neprimerno vedenje.

- Glavoboli.

- omotica

Diagnoza

Zdravnik mora opraviti obsežen pregled, ki lahko vključuje fizični pregled, pa tudi specializirane nevrološke preiskave.

Fizični izpit je potreben za preverjanje sluha, spomina, ravnotežja, vida, koordinacije in koncentracije. Specializirani izpiti vključujejo:

- Elektromiografija in študija živčne prevodnosti: za preverjanje električne aktivnosti mišic.

- Lumbalna punkcija: za pregled cerebrospinalne tekočine.

- slikarske študije, kot sta računalniška tomografija ali slikanje z magnetno resonanco, da bi iskali poškodbe možganov.

- popolna krvna slika ali hemogram: opaziti, ali so v krvnih celicah nepravilnosti, in preveriti splošno zdravstveno stanje.

Zdravljenje

Ko se cerebelarna ataksija pojavi zaradi osnovne bolezni, bo zdravljenje usmerjeno v lajšanje glavnega vzroka. Svetujejo se tudi ukrepi za izboljšanje bolnikove kakovosti življenja, mobilnosti in kognitivnih funkcij.

Virus kot vzrok

Kadar cerebelarno ataksijo povzroči virus, običajno ni specifičnega zdravljenja. Popolno okrevanje dosežemo v nekaj mesecih.

Če gre za druge vzroke, bo zdravljenje, ki se razlikuje, odvisno od primera. Tako je operacija morda potrebna, če je ataksija posledica krvavitve v možganski celici. Namesto tega, če imate okužbo, se lahko predpišejo antibiotična zdravila.

Pomanjkanje vitamina E

Tudi če gre za ataksijo zaradi pomanjkanja vitamina E, lahko za odpravo pomanjkljivosti dajemo visoke odmerke dodatkov. To je učinkovito zdravljenje, čeprav je okrevanje počasno in nepopolno.

Antikoagulacijska zdravila

Pri kapi se lahko pojavijo antikoagulacijska zdravila. Obstajajo tudi posebna zdravila za zdravljenje vnetja možganov.

Nevrodegenerativna cerebelarna ataksija

Ko gre za nevrodegenerativno cerebelarno ataksijo, tako kot druge degenerativne bolezni živčnega sistema, ne obstaja zdravilo ali zdravljenje, ki bi odpravilo težavo. Namesto tega se izvajajo ukrepi za upočasnitev napredovanja škode. Kot tudi čim boljše življenje bolnika.

Izpiti

Znanstveniki vztrajajo, da je za določitev vzroka potrebno temeljito testiranje, saj bo napredek v poznavanju patogeneze (vzrokov) pomagal pri oblikovanju novih načinov zdravljenja.

Nevrorehabilitacija

Trenutno obstaja veliko raziskav, ki kažejo na nevrorehabilitacijo, kar pomeni velik izziv. Prizadevati si je za izboljšanje funkcionalne sposobnosti pacienta z nadomeščanjem njegovih primanjkljajev s pomočjo tehnik, ki izboljšujejo njegovo prilagajanje in okrevanje.

To dosežemo z nevropsihološko rehabilitacijo, fizikalnimi ali delovnimi terapijami ter drugimi, ki pomagajo pri govoru in požiranju. Tudi uporaba prilagodljive opreme za pomoč bolniku pri samopomoči, pa tudi prehransko svetovanje, je lahko zelo koristno.

Zdravila za zdravljenje simptomov

Obstaja nekaj zdravil, ki se zdijo učinkovita pri izboljšanju ravnotežja, nekoordinacije ali disartrije. Na primer, amantin, buspiron in acetazolamid.

Tresenje lahko zdravimo tudi s klonazepamom ali propanonolom. Za nistagmus so predpisali tudi gabapentin, baklofen ali klonazepam.

Pomoč pri vsakodnevnih opravilih

Oseba, ki trpi zaradi cerebelarne ataksije, bo morda potrebovala pomoč pri svojih vsakodnevnih opravilih zaradi okvarjenih motoričnih sposobnosti. Morda boste potrebovali mehanizme za obvladovanje prehranjevanja, gibanja in pogovora.

Pojasnila

Pojasniti je treba, da so nekateri možganski sindromi povezani z drugimi značilnostmi, ki vključujejo druge nevrološke sisteme. To lahko privede do motorične oslabelosti, težav z vidom, tresenja ali demence.

To lahko ataksične simptome težko zdravi ali poslabša z uporabo nekaterih zdravil. Na primer zaradi stranskih učinkov zdravil.

Kljub temu, da večine možganskih ataksij ne zdravi, je zdravljenje simptomov lahko zelo koristno pri izboljšanju kakovosti življenja bolnikov in preprečevanju zapletov, ki bi lahko privedli do smrti.

Podpore, ki jih je treba zagotoviti pacientu, bi morali biti usmerjeni v izobraževanje o bolezni, pa tudi na podporo skupin in družin. Nekatere družine bodo morda poiskale genetsko svetovanje.

Dezinformacije, strah, depresija, brezup, pa tudi izolacija, finančne skrbi in stres pogosto lahko povzročijo več škode pacientu in njegovemu negovalcu kot ataksija sama.

Zaradi tega mora psihološka terapija pomagati tudi družini in biti del bolnikovega okrevanja, tako da se lahko spopade s svojim stanjem.

Napoved

Če je možganska ataksija posledica možganske kapi ali okužbe ali krvavitve v možganu, lahko simptomi postanejo trajni.

Bolniki tvegajo razvoj depresije in tesnobe zaradi fizičnih omejitev, ki jih nakazuje njihovo stanje.

Pojavijo se lahko tudi sekundarni zapleti, vključno s pomanjkanjem telesne kondicije, nepokretnostjo, povečanjem telesne mase ali izgubo teže, razpadom kože in ponavljajočimi se pljučnimi ali sečnimi okužbami.

Pojavijo se lahko tudi težave z dihali in obstruktivna apneja v spanju.

Kot že omenjeno, se lahko bolnikova kakovost življenja postopoma izboljšuje, če se zagotovi dovolj opore.

Reference

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., in Fernández Paz, J. (2013). Nevrorehabilitacija kot nujna alternativa pri terapevtskem pristopu cerebelarnih ataksij. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489–500.
2. García, AV (2011). Cerebellarna ataksija. REDUCA (zdravstvena nega, fizioterapija in podiatrija), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Cerebelarna ataksija: patofiziologija in rehabilitacija. Klinična rehabilitacija, 25 (3), 195–216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Fiziološka osnova terapij za cerebelarne ataksije. Terapevtski napredek nevroloških motenj, 9 (5), 396–413.
5. Perlman, SL (2000) Cerebellarna ataksija. Možnosti zdravljenja Curr Neurol, 2: 215.
6. Ramirez - Zamora, A., Zeigler, W., Desai, N., & Biller, J. (2015). Zdravljivi vzroki možganske ataksije. Motnje gibanja, 30 (5), 614–623.
7. Smeets, CJLM, & Verbeek, DS (2014). Cerebellarna ataksija in funkcionalna genomika: določanje poti do cerebelarne nevrodegeneracije. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - molekularne osnove bolezni, 1842 (10), 2030-2038.