ANENCEFALIJA: SIMPTOMI, VZROKI, ZDRAVLJENJE - NEVROPSIHOLOGIJA - 2025

Anencefalija je vrsta zdravstvenega stanja, ki preprečuje, da bi možgane in kosti lobanje normalno razvijati. Ko se ena bistvenih embrionalnih struktur, nevronska cev, v prvih tednih nosečnosti ne zapre pravilno, bo med drugim povzročila številne prirojene spremembe: spina bifida, encefalocela, mielomeningocele.

Konkretno, anencefalija se pojavi, kadar se najbolj zadnji sprednji "cefalični" konec ali glava nevronske cevi ne zapreta normalno, kar ima za posledico odsotnost vseh ali pomembnega dela možganov, lobanje in / ali lasišča.

Dojenček, rojen z anencefalijo, ima veliko odsotnost večjega dela možganov, običajno sprednjih predelov. Na splošno so prisotni v nezavednem stanju in ne morejo predelati večine zunanje senzorične stimulacije.

Ti dojenčki običajno ne vidijo ali slišijo. Poleg tega so v večini primerov možganska tkiva izpostavljena zaradi pomanjkanja delov lobanje.

V drugih primerih se nekateri dojenčki rodijo z oblikovanimi predeli možganskega debla, zato se zdi, da imajo nekaj primitivnih odzivov na zvočne ali somatske dražljaje, vendar gre ponavadi za neprostovoljne reakcije, ki jih ustvari možganov.

Te prirojene napake se običajno pojavijo v prvem mesecu nosečnosti, v mnogih primerih preden ženska ve, da je noseča. Na žalost mnogi primeri anencefalije ne dosežejo obdobja gestacije in mnogi drugi, ki so rojeni s to patologijo, običajno ne presegajo ur ali dni življenja, razen nekaterih zelo izjemnih primerov.

Čeprav vzrok anencefalije ni natančno znan, imajo lahko nekateri vitaminski sestavni deli ali sestavine materine prehrane pomembno vlogo, skupaj z drugimi genetskimi in dednimi dejavniki.

Fiziologija

Mrtvorojeni otrok z anencefalijo.

Anencefalija je patologija, pri kateri se pojavi resna napaka v embrionalnem razvoju živčnega sistema, to je pri tvorbi možganov, hrbtenjače in tudi v lobanjskem trezorju.

Nevronska cev je embrionalna struktura, ki bo med razvojem ploda povzročila možgane in hrbtenjačo. Ker je anencefalija produkt nenormalnega zaprtja te strukture, ga uvrščamo med patologije, imenovane z izrazom "Okvara živčne cevi".

Zlivanje te strukture se ponavadi zgodi okoli 18. in 26. gestacije, kavalno območje nevronske cevi pa bo povzročilo hrbtenico; rostralni del bo tvoril možgane, votlina pa bo tvorila ventrikularni sistem.

Spremembe tvorbe nevronske cevi nastanejo kot posledica napake v njenem zapiranju. Ko pride do splošne odpovedi zaprtja nevronske cevi, pride do anencefalije.

Po drugi strani pa lahko pride do okvare posteriornega območja, ki povzroči okvare, kot sta encefalocela in spina bifida okulta. Spina bifida in anencefalija sta dve najpogostejši nepravilnosti živčne cevi, ki prizadeneta 1-2 od vsakih 1.000 živorojenih otrok.

Če se nevronska cev ne zapre normalno, bodo možgani in hrbtenjača med svojim razvojem in tvorbo izpostavljeni amnijski tekočini, ki vsebuje plod v maternici.

Neposredna izpostavljenost tej tekočini bo močno vplivala na nastanek živčnega sistema, saj jo bo postopoma razgrajeval ali razgradil.

Kot rezultat, anencefalija povzroči pomanjkanje vseh ali velikih predelov možganov, tako pomembnih regij, kot so tiste, ki so odgovorne za nadzor vida, sluha, čustev, gibanja, koordinacije, razmišljanja itd. Poleg tega so kosti, ki sestavljajo lobanjo, lahko tudi odsotne ali nepopolno oblikovane.

Vse te nepravilnosti živčnega sistema bodo povzročile izjemno resno zdravstveno stanje, saj zaradi tega v večini primerov dojenčki z anencefalijo umrejo pred rojstvom ali nekaj ur in dni po njem.

Vrste anencefalije

Na podlagi njihove resnosti lahko ločimo dve vrsti anencefalije:

• Totalna anencefalija : nastane kot posledica poškodbe nevralne plošče ali pomanjkanja indukcije nevronske cevi med drugim in tretjim tednom gestacije. Predstavlja odsotnost treh možganskih veziklov, odsotnost zadnjega mozga in brez razvoja tako strehe lobanje kot
  optičnih veziklov.
• Delna anencefalija : pride do delnega razvoja optičnih veziklov in zadnjega mozga.

Statistika

Anencefalija je ena najpogostejših vrst okvar nevronskih cevi. Na splošno naj bi bilo približno 1 od 1.000 nosečnosti.

Ker večina teh nosečnosti povzroči splav, je razširjenost bolezni pri novorojenčkih manjša, približno 1 na 10.000.

Kot smo poudarili, čeprav v večini primerov nosečnosti z anencefalijo ne dosežejo, se v primeru ZDA ocenjuje, da se vsako leto rodi približno 1 od 4.859 dojenčkov z anencefalijo.

Po drugi strani se v Srednji Evropi primeri anencefalije običajno pojavijo v deležu 1 na 1.000 rojstev, kljub temu pa se ta stopnja precej razlikuje glede na prebivalstvo.

Čeprav natančne številke niso znane, različna statistična poročila kažejo, da je vsako leto približno 5000 rojstev dojenčkov z anencefalijo.

Poleg tega je opaziti, da se pri deklicah pojavlja več primerov kot pri dečkih, verjetno zaradi višje stopnje spontanega splava pri moških plodovih.

Znaki in simptomi

Glede znakov in simptomov, ki lahko kažejo na prisotnost anencefalije, se lahko nanašamo tako na tiste, ki so pri materi v gestaciji, kot na tiste, ki so prisotni pri plodu.

V primeru matere je pri nosečnostih, ki jih je prizadela anencefalija, mogoče opaziti visoke ravni specifičnega proteina, alfa-fetoproteina. Poleg tega je mogoče prepoznati tudi odvečno tekočino v amnijski vrečki (polihidramni).

V primeru prizadete osebe lahko značilnosti te patologije prepoznamo že pred rojstvom. Konkretno, za anencefalijo so značilni:

- Odsotnost ali malformacija lobanjskega trezorja.

- Odsotnost velikih površin možganov, na splošno zgoraj.

- Možna prisotnost stebla ali možganskega debla.

- Odsotnost ali nepravilnosti na lasišču.

- Nenormalnosti obraznih lastnosti.

Na klinični ravni je pri otrocih, ki so rojeni s tem stanjem, pričakovati, da ne morejo predelati nobene vrste stimulacije ali izvajati usklajenih in prostovoljnih gibov ali ukrepov. Običajno se rodijo slepi in gluhi. Na splošno so popolnoma izolirani.

Kljub temu obstajajo primeri, ko dojenčki kažejo vedenja in vedenja, ki jih uvrščamo med "reflekse", na primer spuščanje zvokov ali jok, uriniranje in okvaro, vzdrževanje ritmov spanja in budnosti, sesanje, med drugim.

Vzroki

Etiološki vzroki, ki povzročajo razvoj te patologije, trenutno niso znani.

Vendar je bilo ugotovljeno, da lahko pomanjkanje folne kisline (vitamin B9) pred nosečnostjo in med njo znatno poveča tveganje za nastanek okvar živčne cevi med nosečnostjo, kot sta anencefalija in spina bifida. Po drugi strani lahko tudi vnos nekaterih zdravil v nosečnosti poveča tveganje.

V večini primerov, natančno v 90%, starši, ki imajo otroka z anencefalijo, običajno nimajo družinske anamneze te patologije. Kljub temu imajo tisti, ki so že imeli otroka z anencefalijo, večje tveganje, da bodo ponovno imeli otroka s to patologijo.

Stopnja ponovitve anencefalije znaša 4-5% in se lahko poveča do 10-13%, če imajo starši že dva otroka z anencefalijo.

Večina primerov anencefalije je sporadična, pojavlja se pri ljudeh, ki nimajo družinske anamneze. Čeprav majhen odstotek primerov poteka v družinah, patologija nima jasnega vzorca dednosti.

Anecefalija je zelo zapleteno zdravstveno stanje, ki je verjetno posledica interakcije med več genetskimi in okoljskimi dejavniki.

Diagnoza

Običajno se prisotnost anencefalije ugotovi pred rojstvom z uporabo različnih diagnostičnih testov:

- Krvni test : uporablja se za ugotavljanje prisotnosti / odsotnosti visokih ravni alfa-fetoproteina.

- Amniocenteza : majhna količina amnijske tekočine se odvzame skozi trebuh, da se izmerijo ravni alfa-fetoproteina in acetilholineraze, saj je povišana raven lahko povezana s prisotnostjo okvar živčne cevi.

- Ultrazvok : ta vrsta preskusa je z zamudo ultrazvoka in lahko vizualno prepozna anatomske nepravilnosti.

- Magnetna resonanca ploda : je postopek slikanja možganov, ki se uporablja za prepoznavanje prisotnosti strukturnih nepravilnosti. Ker uporablja magnetna polja, je njihova uporaba znatno omejena in jih uporabljajo med 14 in 18 tedni za potrditev diagnoze.

- Fizikalni pregled : po rojstvu so značilne lastnosti anencefalije več kot očitne, zato fizični pregled zadostuje za potrditev diagnoze.

Ali obstaja zdravljenje?

Trenutno ni specializiranega zdravljenja ali zdravljenja za anencefalijo. Uporabljena terapevtska povprečja so omejena na življenjsko podporo in izboljšanje kakovosti življenja.

Preprečevanje

Metode, ki jih medicinski specialisti izpostavljajo kot pomembne dejavnike pri preprečevanju anencefalije, vključujejo:

Ustrezna hrana in prehrana

Nujno je uživati ​​hrano z visoko prehransko vsebnostjo, poleg uživanja vitaminskih dopolnil pred nosečnostjo in med njo.

Posebej se priporoča uživanje vitamina B9 ali folne kisline, ki je prisoten v nekaterih zelenjavah ali sadju, na primer v zeleni listnati zelenjavi ali pomaranči. Tudi izdelki, kot so riž, kruh, testenine ali žita, so obogateni s folno kislino.

Farmakološka dopolnila z folno kislino

V nekaterih primerih imajo nosečnice pomanjkanje folne kisline, zato ni nenavadno, da zdravnik specialist predpiše farmakološko zdravljenje, ki temelji na vitaminskem dodatku s folno kislino.

Napoved

Večina plodov z anencefalijo ne preživi. Vendar v mnogih primerih, ko prispejo ob rojstvu, običajno umrejo približno nekaj ur ali dni kasneje.

Kljub temu je bilo več primerov otrok, ki so preživeli dlje:

- Stephanie Keene iz Falls Church, Virginia, ki je živela 2 leti-

- Vitoria de Cristo, rojena v Braziliji, stara 2 leti.

- Nickolas Coke iz Puebla v Koloradu, ki je živel pred 3 leti in 11 meseci.

- Jaxon Buell, Boston, star 13 mesecev.

Bibliografija

1. Anencefalija (2016). Anencefalija Pridobljeno s strani Anencefalia.org.
2. Anencepahalie. (2009). Pogosto zastavljena vprašanja o Anencefaliji. Pridobljeno z Anencephalie-info.org.
3. Najboljši, R. (2015). Anencefalija. Pridobljeno iz Medscape.
4. CDC. (2015). Dejstva o Anencefaliji. Pridobljeno iz centrov za nadzor in preprečevanje bolezni.
5. Cleveland Clinic Children. (2012). Anencefalija. Pridobljeno iz otroške klinike Cleveland.
6. Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Okvare centralnega živčnega sistema ploda na MR slikah. Možgani in razvoj (31), 185–199.
7. iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., in Jiménez-Betancourt, C. (2013). Malformacije centralnega živčnega sistema: nevrokirurška korelacija. Rev Neurol (57), S37-S45.
8. Lister Hill National Center za biomedicinske komunikacije. (2016). Anencefalija. Pridobljeno iz Genetic Home reference.
9. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2015). Anencefalija. Pridobljeno iz MedlinePlus.
10. AMERIŠKI NACIONALNI INŠTITUT ZA ZDRAVJE. (2015). Stran z informacijami o Ancencefaliji. Pridobljeno z Nacionalnega inštituta za nevrološke motnje in možgansko kap.
11. NIČ. (2012). Anencefalija. Pridobljeno iz Natinoalne organizacije redkih motenj.