RECESIVNI, PREVLADUJOČI IN MUTIRANI ALELI - BIOLOGIJA - 2026

V alelov so različne različice gena in je lahko dominanten ali recesivni. Vsaka človeška celica ima dve kopiji vsakega kromosoma, ki imata dve različici vsakega gena.

Dominantni aleli so različica gena, ki je fenotipsko izražena celo z eno samo kopijo gena (heterorozna). Na primer, prevladuje alel za črne oči; potrebna je ena sama kopija gena za črne oči, da se fenotipično izrazi (da ima oseba ob rojstvu oči te barve).

Recesivni aleli aa, izraženi v belem metulju. Rjavi metulj ima prevladujoč alel (A); za izražanje gena potrebujete samo en izvod

Če prevladujeta oba alela, se imenuje kodominance. Na primer s krvno skupino AB.

Recesivni aleli kažejo svoj učinek le, če ima organizem dve kopiji istega alela (homozigoten). Na primer, gen za modre oči je recesiven; za izražanje so potrebne dve kopiji istega gena (za osebo, ki se rodi z modrimi očmi).

Prevlada in recesivnost

Kakovost prevlade in recesivnosti alelov se ugotovi na podlagi njihovega medsebojnega delovanja, to je, da je en alel prevladujoč nad drugim, odvisno od para zadevnih alelov in medsebojnih vplivov njihovih produktov.

Ni univerzalnega mehanizma, s katerim bi delovali dominantni in recesivni aleli. Dominantni aleli fizično ne "prevladujejo" ali "zatirajo" recesivnih alelov. Ali je alel dominanten ali recesiven, je odvisno od posebnosti proteinov, ki jih kodirajo.

Zgodovinsko so bili dominantni in recesivni vzorci dedovanja opazovani, preden so bili razumljeni molekularni temelji DNK in geni oziroma kako geni kodirajo proteine, ki določajo lastnosti.

V tem okviru sta izraza prevladujoč in recesiven lahko zmedena, ko gre za razumevanje, kako gen določa lastnost; vendar so koristni pojmi, ko gre za napovedovanje verjetnosti, da bo posameznik podedoval določene fenotipe, zlasti genetske motnje.

Primer prevlade in recesivnosti

Obstajajo tudi primeri, ko lahko nekateri aleli predstavljajo prevladujoče in recesivne lastnosti.

Alel hemoglobina, imenovan Hbs, je primer tega, saj ima več kot eno fenotipsko posledico:

Posamezniki homozigoti (Hbs / Hbs) za ta alel imajo srpastocelično anemijo, dedno bolezen, ki povzroča bolečino in poškodbe organov in mišic.

Heterorozni posamezniki (Hbs / Hba) bolezni ne predstavljajo, zato je Hbs recesiven za srpastocelično anemijo.

Vendar pa so heterorozni posamezniki veliko bolj odporni proti malariji (parazitska bolezen s simptomi psevdo gripe) kot homozigoti (Hba / Hba), kar daje prevladi abelarnega snopa Hbs za to bolezen.

Mutantni aleli

Recesivni mutirani posameznik je tisti, katerega dva alela morata biti enaka, da se mutantni fenotip opazuje. Z drugimi besedami, posameznik mora biti homotigoten za mutantni alel, da lahko prikaže mutantni fenotip.

V nasprotju s tem lahko opazimo fenotipske posledice prevladujočega mutantnega alela pri heteroroznih osebah, ki prenašajo en prevladujoč alel in en recesiven alel, in pri homozigotih prevladujočih osebah.

Te informacije so bistvene za poznavanje funkcije prizadetega gena in narave mutacije. Mutacije, ki proizvajajo recesivne alele, običajno povzročijo inaktivacijo genov, kar vodi do delne ali popolne izgube funkcije.

Takšne mutacije lahko motijo ​​izražanje gena ali spremenijo strukturo proteina, ki ga kodira, in ustrezno spremenijo njegovo delovanje.

Prevladujoči aleli so na splošno posledica mutacije, ki povzroči povečanje funkcije. Takšne mutacije lahko povečajo aktivnost proteina, ki ga kodira gen, spremenijo funkcijo ali privedejo do neprimernega prostorsko-časovnega izražanja, s čimer pri posamezniku prevladujejo prevladujoči fenotip.

Vendar v nekaterih genih prevladujoče mutacije lahko vodijo tudi do izgube funkcije. Obstajajo primeri, ki jih imenujemo haplo-insuficienca, tako imenovani, ker je prisotnost obeh alelov nujna za normalno delovanje.

Odstranjevanje ali inaktivacija samo enega od genov ali alelov lahko povzroči mutirani fenotip. V drugih primerih lahko prevladujoča mutacija v enem alelu povzroči strukturno spremembo proteina, za katerega se kodira, kar posega v funkcijo proteina drugega alela.

Te mutacije so znane kot dominantno-negativne in povzročajo fenotip, podoben mutacijam, ki povzročajo izgubo funkcije.

Kodominance

Kodominanta je formalno opredeljena kot izraz različnih fenotipov, ki jih oba alela običajno prikažeta pri heterozigoti.

Se pravi, da lahko posameznik s heteroroznim genotipom, sestavljenim iz dveh različnih alelov, prikaže fenotip, povezan z enim alelom, drugim ali obema hkrati.

ABO

Sistem krvnih skupin ABO pri ljudeh je primer tega pojava, ta sistem sestavljajo trije aleli. Trije aleli delujejo na različne načine, da ustvarijo štiri krvne skupine, ki sestavljajo ta sistem.

trije aleli so i, Ia, Ib; posameznik ima lahko samo dva od teh treh alelov ali dve kopiji enega od njih. Trije homozigotni i / i, Ia / Ia, Ib / Ib proizvajajo fenotipe O, A in B. Heterozigoti i / Ia, i / Ib in Ia / Ib proizvajajo genotipe A, B in AB.

V tem sistemu aleli določajo obliko in prisotnost antigena na celični površini rdečih krvnih celic, ki ga lahko prepozna imunski sistem.

Medtem ko alela e Ia in Ib proizvajata dve različni obliki antigena, alel i ne proizvaja antigena, zato sta v genotipih i / Ia in i / Ib alela Ia in Ib popolnoma prevladujoča nad alelom i.

Po drugi strani pa v genotipu Ia / Ib vsak od alelov proizvaja lastno obliko antigena in oba sta izražena na celični površini. To je znano kot kodominacija.

Haploidi in diploidi

Temeljna genetska razlika med divjimi in eksperimentalnimi organizmi je v številu kromosomov, ki jih imajo njihove celice.

Tisti, ki nosijo samo en sklop kromosomov, so znani kot haploidi, medtem ko so tisti, ki nosijo dva niza kromosomov, imenovani diploidi.

Večina kompleksnih večceličnih organizmov je diploidna (npr. Muha, miš, človek in nekateri kvasovke, na primer Saccharomyces cerevisiae), medtem ko je večina enostavnih enoceličnih organizmov haploidna (bakterije, alge, protozoje in včasih S. cerevisiae preveč!).

Ta razlika je temeljna, saj se večina genetskih analiz izvaja v diploidnem kontekstu, to je z organizmi z dvema kromosomskima kopijama, vključno s kvasovkami, kot je S. cerevisiae, v njeni diploidni različici.

Pri diploidnih organizmih se med posamezniki v isti populaciji lahko pojavi veliko različnih alelov istega gena. Ker pa imajo posamezniki lastnost, da imajo v vsaki somatski celici dva niza kromosomov, lahko posameznik nosi samo en par alelov, po enega na vsakem kromosomu.

Posameznik, ki nosi dva različna alela istega gena, je heterozigota; posameznik, ki nosi dva enaka alela gena, je znan kot homozigot.

Reference

1. Ridley, M. (2004). Evolucijska genetika. V evoluciji (str. 95–222). Blackwell Science Ltd.
2. Lodiš, HF (2013). Molekularna celična biologija. New York: WH Freeman in Co.
3. Griffiths AJF, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, Miller, JH (2005). Uvod v gensko analizo. (str. 706). WH Freeman in družba.
4. Center za učenje genetskih znanosti. (2016, 1. marec) Kaj so prevladujoči in recesivni ?. Pridobljeno 30. marca 2018 z http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/
5. Griswold, A. (2008) Embalaža genoma v prokariotih: krožni kromosom E. coli. Izobraževanje v naravi 1 (1): 57
6. Iwasa, J., Marshall, W. (2016). Nadzor genske ekspresije. V Karpovi celični in molekularni biologiji, pojmih in poskusih. 8. izdaja, Wiley
7. O'Connor, C. (2008) Segregacija kromosomov v mitozi: Vloga centromerov. Izobraževanje v naravi 1 (1): 28
8. Hartl DL, Jones EW (2005). Genetika: analiza genov in genomov. str. 854. Učenje Jonesa in Bartletta.
9. Lobo, I. & Shaw, K. (2008) Thomas Hunt Morgan, genska rekombinacija in kartiranje genov. Izobraževanje v naravi 1 (1): 205