- Značilnosti prevladujočega alela
- Prevladujoči aleli v naravnih populacijah
- Primeri
- Prevladujoči aleli, ki jih je opazoval Mendel
- Bolezni ljudi
- Reference
Dominanten alel je gen ali znak, ki je vedno izražena v fenotip, tudi v heterozigotnih organizme, ki so različice za istega gena. Izraza "dominantni gen" in "prevladujoči alel" pomenita isto. To je povezano z dejstvom, da sta seveda dve obliki ali aleli katere koli vrste genov.
Dominantne alele je pred več kot sto leti prvič opazil menih Gregor Mendel, ko je prečkal dve čisti črti graha z različnimi oblikami za en lik (barva cvetnih listov): vijolična za prevladujočo in bela za recesivno.

Punnettov kvadrat, velika črka "Y" predstavlja prevladujoče alele (Vir: Pbroks13 prek Wikimedia Commons)
Med dvema sortama graha je Mendel opazil, da bela barva ni bila v prvi generaciji njegovih križancev, tako da so pri tej generaciji opazili le vijolične rastline.
Pri križanju rastlin, ki pripadajo prvi generaciji (produkt prvega križanja), so bili rezultati druge generacije rastline graha s škrlatnimi cvetovi in nekaj z belimi cvetovi. Mendel je nato skoval izraz "prevladujoč" in "recesiven" v vijoličen in bel.
Izraz alel se je pojavil nekaj let pozneje kot okrajšava besede "allelomorph", ki izhaja iz grške oblike "allo" - drugi, drugačni in "morf", izraza, ki sta ga leta 1902 uporabila William Bateson in Edith Saunders za označevanje dve alternativni obliki za fenotipski značaj pri vrstah.
Trenutno beseda alel določa različne oblike, ki jih lahko ima gen in so jih začeli pogosto uporabljati že od leta 1931 takratni genetiki.
Študenti pogosto izraz "alel" zmedejo, kar je verjetno zato, ker se besede alel in gen v nekaterih situacijah zamenljivo uporabljata.
Značilnosti prevladujočega alela
Prevlado ni intrinzična lastnost gena ali alela, temveč opisuje razmerje med fenotipi, ki jih dajejo trije možni genotipi, saj je alel mogoče razvrstiti kot prevladujoči, pol-dominanten ali recesiven alel.
Aleli genotipa so napisani z velikimi in malimi črkami, tako se razlikuje med aleli, ki jih ima posameznik, bodisi homozigoti ali heterozigoti. Velike črke se uporabljajo za določitev prevladujočih alelov in malih črk za recesivne.
Razmislite o alelih A in B, ki sestavljajo genotipe AA, Ab in bb. Če v genotipih AA in Ab opazimo poseben fenotipski značaj, ki se razlikuje od fenotipa bb, potem naj bi alel A prevladoval nad alelom B, ki slednjega uvršča med recesijski alel.
Če je fenotip, izražen z genotipom AB, vmesni ali združuje znake iz fenotipov AA in BB, sta alela A in B pol- ali kodominantna, saj fenotip izhaja iz kombinacije fenotipov, ki izhajajo iz obeh alelov. .
Čeprav je zanimivo ugibati o razlikah v mehanizmih, ki povzročajo polodvlado in popolno prevlado, še danes gre za procese, ki jih znanstveniki niso natančno razjasnili.
Prevladujoči aleli imajo veliko večjo verjetnost, da bodo trpeli posledice naravne selekcije kot recesivni aleli, saj se prvi izražajo vedno in jih, če so podvrženi nekaterim mutacijam, neposredno izbere okolje.
Zaradi tega se večina znanih genetskih bolezni pojavlja zaradi recesivnih alelov, saj se spremembe z negativnimi učinki na prevladujoče alele pojavijo takoj in se odstranijo, ne da bi se prenesle na naslednjo generacijo (na potomce).
Prevladujoči aleli v naravnih populacijah
Večina alelov, ki jih najdemo v naravni populaciji, je znanih kot aleli "divjega tipa", ti pa prevladujejo nad drugimi aleli, saj imajo posamezniki s fenotipi divjega tipa heterorozni genotip (Ab) in so fenotipično nerazločljivi od homozigotni dominant AA.
Ronald Fisher je leta 1930 razvil "Temeljni teorem naravne selekcije" (q 2 + 2pq + p 2), kjer pojasnjuje, da bo idealna populacija, v kateri ni naravne selekcije, mutacije, odvajanja genov ali genskega pretoka, vedno v večja frekvenca fenotipa dominantnega alela.
V Fisherjevem teoremu q 2 predstavlja posameznike, homozigotne za prevladujoči alel, 2pq za heterozigote in p2 za homozigotne recesivne. Na ta način Fisherjeva enačba razloži, kaj smo opazili pri genotipih, ki večinoma imajo alele divjega tipa.
Ti heterorozni ali homozigotni posamezniki, ki imajo v svojem genotipu prevladujoči aleli divjega tipa, so vedno najbolj dovzetni za spremembe v okolju in imajo tudi najvišjo stopnjo preživetja v trenutnih okoljskih pogojih.
Primeri
Prevladujoči aleli, ki jih je opazoval Mendel
Prve prevladujoče alele je dokumentiral Gregor Mendel v svojih poskusih z rastlinami graha. Prevladujoči aleli, ki jih je opazoval, so bili prevedeni v znake, kot so vijolični cvetni listi, valovita semena in rumena.
Bolezni ljudi
Mnoge podedovane genetske bolezni pri ljudeh so posledica mutacij v recesivnih in prevladujočih alelih.
Znano je, da mutanti za nekatere prevladujoče alele povzročajo relativno pogoste motnje, kot so talasemija ali družinska hiperholesterolemija in nekatere druge redkejše bolezni, kot sta ahondroplazija ali piebaldizem.
Ugotovljeno je bilo, da imajo te bolezni pri homozigotem fenotipu veliko hujši učinek kot pri heterozigoti.
Dobro proučena prirojena nevrodegenerativna bolezen je Huntingtonova bolezen, ki je nenavaden primer mutantnega prevladujočega alela, ki je divjega tipa.
Pri tej bolezni posamezniki, ki so homotigotirani za mutirane prevladujoče alele, ne povečajo svojih simptomov v primerjavi s heterozigoti.
Huntingtonova bolezen je bolezen, ki se kljub temu, da jo povzroča prevladujoč alel, izrazi šele po 40. letu starosti, zato je zelo težko identificirati posameznike, ki nosijo prenos, ki mutacije običajno prenesejo na svoje otroke.
Reference
- Goldhill, DH, in Turner, PE (2014). Razvoj kompromisov v življenjski zgodovini virusov. Trenutno mnenje v virologiji, 8, 79–84.
- Guttman, B., Griffiths, A., & Suzuki, D. (2011). Genetika: koda življenja. The Rosen Publishing Group, Inc.
- Hardy, GH (2003). Mendelski deleži v mešani populaciji. Yale Journal of Biology and Medicine, 76 (1/6), 79.
- Kaiser, CA, Krieger, M., Lodish, H., & Berk, A. (2007). Molekularna celična biologija. WH Freeman.
- Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES in Kilpatrick, ST (2014). Lewinovi geni XI. Založniki Jones & Bartlett.
- Wilkie, AO (1994). Molekularna osnova genske prevlade. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89–98.
