- Opredelitev alela
- Lokacija Alela
- Odkrivanje alelov
- Vrste alelov
- Rekombinacija
- Alelna frekvenca
- Zakaj se frekvence alelov spreminjajo?
- Alele in bolezni
- Reference
V alelov so različne variante ali alternativne načine, na katere se lahko pojavijo gen. Vsak alel se lahko manifestira kot različen fenotip, na primer barva oči ali krvna skupina.
Na kromosomih se geni nahajajo v fizičnih regijah, imenovanih lokusi. V organizmih z dvema sklopoma kromosomov (diploidi) se aleli nahajajo na istem lokusu.
Rjava barva oči je povezana s prevladujočim alelom. Vir: pixabay.com
Aleli so lahko prevladujoči ali recesivni, odvisno od njihovega vedenja v heterozigotem organizmu. Če smo v primeru popolne prevlade, bo prevladujoč alel izražen v fenotipu, recesiven alel pa bo prikrit.
Preučevanje alelnih frekvenc pri populacijah je imelo izjemen vpliv na področju evolucijske biologije.
Opredelitev alela
Genetski material je razdeljen na gene, ki so segmenti DNK, ki določajo fenotipske značilnosti. Z dva enaka niza kromosomov imajo diploidni organizmi po dve kopiji vsakega gena, imenovani aleli, ki sta nameščeni na istem položaju parov enakih kromosomov ali homolognih.
Aleli se pogosto razlikujejo po zaporedju dušikovih baz v DNK. Čeprav so majhne, lahko te razlike povzročijo očitne fenotipske razlike. Na primer, razlikujejo barvo las in oči. Lahko celo povzročijo, da se dedne bolezni izrazijo.
Lokacija Alela
Značilna značilnost rastlin in živali je spolno razmnoževanje. To pomeni proizvodnjo ženskih in moških gameta. Ženske gamete najdemo v ovuli. V rastlinah se moški gamete nahajajo v cvetnem prahu. Pri živalih, v spermi
Genetski material ali DNK najdemo na kromosomih, ki so znotraj celic podolgovate strukture.
Rastline in živali imajo dva ali več enakih sklopov kromosomov, eden od moških gamet in drugi iz ženskih gameta, ki jih je rodil z oploditvijo. Tako se aleli nahajajo v DNK, znotraj jedra celic.
Odkrivanje alelov
Okrog leta 1865 je v avstrijskem samostanu menih Gregory Mendel (1822-1884) eksperimentiral s križi rastlin graha. Z analizo deležev rastlin s semeni različnih značilnosti je odkril tri temeljne zakone genetskega dedovanja, ki nosijo njegovo ime.
V Mendeljevem času ni bilo znano ničesar o genih. Posledično je Mendel predlagal, da rastline prenašajo neke vrste materi na svoje potomce. Danes so te stvari znane kot aleli. Mendeljevo delo je ostalo neopaženo, dokler ga leta 1900 ni razkril nizozemski botanik Hugo de Vries.
Sodobna biologija temelji na treh temeljnih stebrih. Prvi je sistem binomne nomenklature Carlosa Linnea (1707-1778), predlagan v svojem delu Systema Naturae (1758). Drugi je teorija evolucije, ki jo je v svojem delu "Izvor vrst (1859)" predlagal Carlos Darwin (1809-1892). Drugo je delo Mendela.
Vrste alelov
Vsak par alelov predstavlja genotip. Genotipi so homozigotni, če sta oba alela enaka, in heterozigoti, če sta različna. Kadar so aleli različni, je lahko eden od njih prevladujoč, drugi pa recesiven, pri čemer prevladujejo fenotipske značilnosti, ki jih določa prevladujoči.
Odstopanja alelne DNA ne pomenijo nujno fenotipskih sprememb. Aleli so lahko tudi kodominantni, oboje pa vplivajo na fenotip z enako intenzivnostjo, vendar različno. Poleg tega lahko na fenotipsko značilnost vpliva več kot en par alelov.
Rekombinacija
V naslednji generaciji pojav različnih genotipov ali kombinacij alelov se imenuje rekombinacija. Z delovanjem na veliko število genov ta proces povzroči genske variacije, kar omogoča vsakemu posamezniku, ki ga povzroči spolna reprodukcija, genetsko edinstveno.
Fenotipska spremenljivost, ki jo povzroča rekombinacija, je bistvenega pomena, da se rastlinske in živalske populacije prilagodijo svojemu naravnemu okolju. To okolje je spremenljivo tako v prostoru kot času. Rekombinacija zagotavlja, da so vedno ljudje, ki so dobro prilagojeni razmeram v vsakem kraju in trenutku.
Alelna frekvenca
Delež genotipov par alelov v populaciji je p 2 + 2 pq + q 2 = 1, kjer je p 2 predstavlja del posameznikov homozigotna za prvi alel, 2 PQ frakcijo heterozigotnih posameznikov in q 2 del homozigotnih posameznikov za drugi alel. Ta matematični izraz je znan kot Hardy-Weinbergov zakon.
Zakaj se frekvence alelov spreminjajo?
Glede na populacijsko genetiko opredelitev evolucije pomeni spreminjanje frekvenc alelov sčasoma.
Pogostost alelov v populaciji se spreminja iz generacije v generacijo zaradi naravne ali naključne selekcije. To je znano kot mikroevolucija. Dolgotrajna mikroevolucija lahko privede do makroevolucije ali pojava novih vrst. Naključna mikroevolucija povzroči genetski premik.
V majhnih populacijah se lahko pogostost alela slučajno poveča ali zmanjša iz generacije v generacijo. Če se sprememba ene smeri ponovi v naslednjih generacijah, lahko vsi pripadniki populacije postanejo homozigoti za dane alele.
Ko majhno število posameznikov kolonizira novo ozemlje, s seboj nosi pogostost alelov, ki se po naključju lahko razlikujejo od prvotne populacije. To je znano kot učinek ustanovitelja. V kombinaciji z genskim naletom lahko slučajno pride do izgube ali fiksacije določenih alelov.
Alele in bolezni
Albinizem, cistična fibroza in fenilketonurija so posledica podedovanja dveh recesivnih alelov za isti gen. Če je okvarjeni alel na kromosomu X, kot v primeru slepe barve in sindroma Fragile X, bolezen prizadene samo moški spol.
Druge bolezni, kot sta pseudoahondroplastični škrat in Huntingtonov sindrom, se pojavijo, ko posameznik podeduje prevladujoč alel. To pomeni, da lahko patološka stanja predstavljajo kot prevladujoči ali recesivni aleli.
Reference
- Edelson, E. 1999. Gregor Mendel in korenine genetike. Oxford University Press, New York.
- Freeman, S., Herron, JC 1998. Evolucijska analiza. Pearson Prentice in dvorana, reka Zgornje sedlo, New Jersey.
- Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. Uvod v genetsko analizo. WH Freeman & Co., New York.
- Hapgood, F. 1979. Zakaj obstajajo samci - raziskava evolucije spola. William Morrow in Company, New York.
- Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Pojmi genetike. Pearson Prentice in dvorana, reka Zgornje sedlo, New Jersey.
- Mange, EJ, Mange, AP 1999. Osnovna človeška genetika. Sinauer Associates, Sunderland, Massachusetts.
- Mayr, E. 2001. Kaj je evolucija? Orion Books, London.
- Robinson, TR 2010. Genetika za lutke. Wiley, Hoboken, New Jersey.