Achromatopsia je vizija napak, v katerem je oseba, ki jo ima, ne more razlikovati barve. Pogoj, znan tudi po imenu enobarvnega vida, je značilno, da zaznava samo bele, sive in črne barve, pa tudi njihove tone.
Zmožnost razlikovanja barv pri bolnikih z akromatopsijo je lahko popolna ali delna. Poleg tega predstavljajo še druge težave, kot so zmanjšana ostrina vida, nehoteni premiki oči ali nistagmus, občutljivost na svetlobo ali fotofobijo in nezmožnost določanja vida do določene točke.
Vid osebe z akromatopsijo (levo). Normalni vid (desno). Avtor Mfrost88 - Lastno delo, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9469574
Ta nezmožnost razlikovanja barve je lahko genetska ali pridobljena. Ko se pojavi od rojstva zaradi genetskih nepravilnosti, je težava v celicah za zaznavanje barve, ki se nahajajo v očeh, imenovane stožci.
Nasprotno, v primeru pridobljenega stanja težavo odkrijemo centralno, v poteh prenosa signala od oči do možganov, pogosto kot posledica travme ali ishemične vaskularne bolezni. Ti bolniki nimajo motenj v očeh.
Zdravljenje tega stanja temelji na ukrepih za izboljšanje kakovosti življenja bolnika, saj zdravljenja ni.
Vzroki
Vzroki za akromatopsijo so lahko genetski ali pridobljeni. Če so genetske narave, se pojavljajo od rojstva, saj so redko, saj gre za gensko mutacijo, ki se pojavi le pri 1 / 30.000 posameznikih. V primeru pridobitve mora osnovna bolezen poškodovati določen del možganske skorje, ki razlaga barve.
Prirojene
Bolniki z genetsko akromatopsijo imajo distrofijo v očesnih celicah, ki so odgovorne za zaznavanje barv in pošiljanje signalov v obliki električnih impulzov v možgane, kjer jih interpretirajo. Te celice se imenujejo stožci in se nahajajo v mrežnici.
Težavo v storžkih posredujejo posebni geni, ki delujejo na tej ravni med tvorbo v plodu.
Obstajajo 3 vrste stožcev: tisti, ki so občutljivi na rdečo barvo, tisti, ki so občutljivi na modro barvo, in tisti, ki so občutljivi na barvo zeleno. Vrsta disfunkcije, ki jo ima pacient, je odvisna od skupine stožcev, ki je atrofirana.
Stožec očesnih celic. Avtor Ivo Kruusamägi - Lastno delo, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9772820
Najpogosteje je, da oseba ne more razlikovati vseh barv, zato bo imela vizijo v črni, črni in sivi lestvici. To vrsto ахromatopsije imenujemo popolna ali značilna barvna slepota.
Normalni vid Pri Q-lieb-in - Lastno delo, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=40176089
Vid bolnika s tritanopijo. Avtor Tohaomg - lastno delo, CC BY-SA 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=47802910
Obstaja tudi netipičen delni ali nepopolni tip, pri katerem pacient ne more razlikovati določene barve.
Delni tip prevzame določena imena za sklicevanje na vsak pogoj. Tako se distrofija zelenih zaznavnih stožcev imenuje: deuteranotopija; tista z rdečimi zaznavnimi stožci je protanotopija, tista z modrimi zaznavnimi stožci pa tritanotopia.
Pridobiti
Pridobljena akromatopsija je sekundarni zunanji vzrok, ki povzroči poškodbo možganske skorje, zlasti v delu, ki je specializiran za tolmačenje barv.
Pojavi se lahko zaradi hude travme glave, običajno pa je posledica ishemične srčno-žilne bolezni, ki povzroči zmanjšano ali odsotno vaskularnost na tem območju možganov.
Ti bolniki nimajo težav z očmi in njihov vid je normalen do trenutka nesreče, ki je povzročila možganske poškodbe.
Pri tej vrsti ahromatopsije so simptomi drugačni od tistih, ki jih najdemo pri pacientu z genetsko boleznijo. Pogosto ga spremljajo tudi druge zaznavne motnje, na primer nezmožnost prepoznavanja znanih obrazov ali prosopagnozija.
Simptomi
Bolniki z ahromatopsijo so že od zgodnje dobe nehoteni premiki oči v vodoravni ravnini, imenovani nistagmus; tudi zmanjšanje ostrine vida, to je ostrina, s katero opazujemo slike v ustreznih svetlobnih pogojih.
Prav tako so zelo občutljivi na svetlobo, saj predstavljajo motnjo, imenovano fotofobija, in imajo lahko zamegljen vid pod zelo svetlo razsvetljavo ali hemeralopijo.
Nezmožnost prepoznavanja barv je lahko delna ali popolna, najpogostejša pa je, da je popolna in oseba zazna vse barve v sivi lestvici.
Barvna lestvica glede na patologijo. Avtor Nanobot - Lastno delo, Public Domain, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=7905402
Pri delni akromatopsiji bolnik predstavi vse simptome svojega skupnega kolega, vendar z manjšo intenzivnostjo.
Diagnoza
Diagnostični pristop lahko opravi specialist pri otroku z nistagmusom ali premikanjem oči, kadar so izključeni drugi vzroki tega simptoma.
Pozneje je treba opraviti popolno oftalmološko oceno, v kateri se pregledata ostrina vida in barvna percepcija.
Za oceno sposobnosti osebe za razlikovanje barv se uporablja preskus, v katerem je opaziti serijo kart z določenimi dizajni za ta namen. Imenujejo jih črke Ishihara.
Pisma Ishihara. S https://wellcomeimages.org/indexplus/obf_images/70/0e/6d5cf7d381b3a0a05b8a9761f2b9.jpgGallery: https://wellcomeimages.org/indexplus/image/L0059165.htmlGelektorija galerije zbirke (2018-03-29): https: // wellcomecollection.org/works/whqvsube CC-BY-4.0, CC BY 4.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=36214411
Karte je oblikoval japonski oftalmolog Shinobu Ishihara leta 1917. Risba je sestavljena iz krožne slike, ki v notranjosti vsebuje majhne barvne kroge, ki na rdeči in modri lestvici narišejo številko.
Igra s kartami je sestavljena iz 38 kart, vendar se pri zagonu testa običajno hitro zazna nered.
Vizija kart glede na motnjo vida. Po Eddau obdelala Datoteka: Ishihara 2.svg Uporabnik: Sakurambo, s http://www.vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php - Datoteka: Ishihara 2.svg Uporabnik: Sakurambo, obdelal http: // www. vischeck.com/vischeck/vischeckURL.php, CC BY-SA 3.0, https://commons.wikimedia.org/w/index.php?curid=9587974
Dokončna diagnoza akromatopsije je postavljena z genetskim testom, ki razkrije mutacijo.
Zdravljenje
Trenutno ni zdravljenja akromatopsije, čeprav obstajajo študije v eksperimentalni fazi, v katerih se naredijo intraokularne injekcije posebnih dejavnikov, ki pomagajo obnavljati aktivnost stožcev.
Bolniki z ahromatopsijo imajo moteče simptome, kot sta fotofobija in hemeralopija, zato je uporaba kontaktnih leč s posebnimi filtri indicirana za izboljšanje vida čez dan.
Težave z vidno ostrino se izboljšajo z uporabo leč z določenimi formulami za vsak primer.
Otroci z akromatopsijo naj gredo na specializirano posvetovanje vsakih 6 mesecev, odrasli pa med 2 in 3 leta.
Kljub pravilni uporabi teh načinov imajo pacienti s težavo razlikovanja barv težave pri izvajanju skupnih dejavnosti, kot so vožnja in obiskovanje pouka v šoli.
Genetsko svetovanje s specialistom je priporočljivo ljudem, ki imajo bolezen ali katerih starši jo imajo, v času načrtovanja družine. To bo pojasnilo tveganja in možnosti, da bi se otrok zbolel.
Reference
- Kohl, S; Jägle, H; Wissinger, B. (2018). Achromatopsia. StatPearls. Zakladni otok (FL). Vzeto iz: ncbi.nlm.nih.gov
- Aboshiha, J; Dubis, A. M .; Carroll, J; Hardcastle, A. J; Michaelides, M. (2016). Sindromi disfunkcije stožca. Britanski časopis za oftalmologijo. Vzeto iz: ncbi.nlm.nih.gov
- Hassall, M. M; Barnard, A. R; MacLaren, RE (2017). Genska terapija za barvno slepoto. Revija biologije in medicine Yale. Vzeto iz: ncbi.nlm.nih.gov
- Johnson, S; Michaelides, M; Aligianis, I. (2004). Achromatopsia, ki jo povzročajo nove mutacije v CNGA3 in Journal of Medical Genetics. Vzeto iz: jmg.bmj.com
- Pang, J. J; Aleksander, J; Lei, B; Deng, W; Zhang, K; Li, Q; Hauswirth, WW (2010). Achromatopsia kot potencialni kandidat za gensko terapijo. Napredek eksperimentalne medicine in biologije. Vzeto iz: ncbi.nlm.nih.gov