AKANTOCITI: ZNAČILNOSTI IN S TEM POVEZANE PATOLOGIJE - BIOLOGIJA - 2026

V acanthocytes so rdeče krvničke z nenormalno morfologijo. Znane so tudi kot celice, bodičaste ali bodice. Običajno zrela rdeča krvna celica ima dvokokavno obliko diska, kar ji omogoča optimalno razmerje med površino in volumnom za izmenjavo plinov in enostavnost deformacije pri mikrocirkulaciji.

Ta nepravilnost rdečih celic povzroči, da zrela rdeča krvna celica spremeni obliko zaradi nepravilnosti v lipidih celične membrane. Spremembe povzročajo pojavljanje več izboklin v membrani, pripisanih več hemolitičnih anemij, podedovanih in pridobljenih.

Vir: pixabay.com

značilnosti

Na splošno gre za majhne celice z redkimi spiculami, spremenljive dolžine in širine in nepravilno razporejene na površini membrane. Proteini, ki sestavljajo membrano akantocitov, so normalni, vsebnost lipidov pa ne.

V membrani akancitov je več sfingomijelina kot običajnega in manj fosfatidilholina. Te spremembe, ki odražajo nepravilno porazdelitev fosfolipidov v plazmi, zmanjšujejo fluidnost lipidov v membrani eritrocitov s posledično spremembo oblike.

Na splošno niti spremenjene oblike rdečih krvnih celic, ki se razvijajo, niti retikulociti nimajo spremenjene oblike. Oblika tipičnega akantocita se pridobi z eritrociti.

Mehanizem nastanka akantocitov pri različnih patologijah je popolnoma neznan. Vendar pa obstaja več biokemičnih sprememb, povezanih z odsotnostjo β-lipoproteinov, kot so lipidi, fosfolipidi in serumski holesterol v nizkih koncentracijah in nizkih koncentracijah vitaminov A in E v plazmi, ki lahko spremenijo rdečo krvno celico.

Patologije, povezane s prisotnostjo akantocitov

V številnih boleznih so prisotne te nenormalne rdeče krvne celice, vendar je zelo pomembno razlikovati med nekaterimi od teh anemičnih patologij, pri katerih se število akantocitov precej razlikuje in soobstaja z običajnimi rdečimi krvnimi celicami.

Prisotnost več kot 6% rdečih krvnih celic s to malformacijo v svežem brisu krvi je jasen znak hemolitične patologije.

Prirojena abetalipoprotoinemija ali Bassen-Kornzweigov sindrom

To je dedni avtosomno recesivni sindrom, ki vključuje prirojeno odsotnost aloprotein-β iz plazme, beljakovine, ki sodeluje pri presnovi lipidov.

Zaradi tega odsotni so tudi plazemski lipoproteini, ki vsebujejo ta apoprotein in plazemske trigliceride, plazemske ravni holesterola in fosfolipidov pa se znatno zmanjšajo.

V nasprotju s tem se plazemski sfingomijelin poveča zaradi fosfatidiletanolamina. Za nepravilnost akancitov pri tem sindromu je značilna prisotnost velike količine sfingolipidov na zunanjem listu dvoslojne celične membrane, kar povzroča povečanje površinske površine, ki povzroča deformacijo.

Bassen-Kornzweigov sindrom vedno spremlja akantocitoza. Na splošno je število akantocitov v krvi zelo veliko. Simptomi bolezni se pojavijo po rojstvu, ponavadi s steatorejo, zaradi slabe absorpcije maščob in razvojnih zamud.

Potem se pri 5 do 10 letih pojavi retinitis pigmentoza (degeneracija mrežnice), ki pogosto vodi v slepoto. Izraža se tudi prisotnost namernega tresenja in ataksije, pa tudi progresivne nevrološke nepravilnosti, ki napredujejo do smrti v 20 ali 30 letih, kjer so od 50 do 100% rdečih krvnih celic akantociti.

Dedna akantocitoza

Akantocitoza pri odraslih je pogosto povezana s hudo alkoholno hepatocelularno boleznijo (alkoholna ciroza) ali hemolitično anemijo z akantociti.

Pri tej pridobljeni motnji predstavljajo eritrociti nepravilne mehurčke kot posledica močno zvišane ravni holesterola v celični membrani, čeprav fosfolipidi ostanejo na normalni ravni.

Zaradi tega se lahko pojavi zmerna do huda hemolitična anemija, odvisno od števila cirkulirajočih akantocitov (> 80%).

Po drugi strani je akantocitoza s spremembo razmerja holesterol / eritrocitni lecitin v membrani rdečih krvnih celic (dedna akantocitoza) klasičen spremljevalec Baseenovo-Kornzweiggovega sindroma.

Nevroakanthocitoza

Aanthocitoza se pogosto pojavlja v povezavi s širokim spektrom nevroloških bolezni: med njimi so mišična atrofija tipa Charcot-Marie-Tooth, koreja-akantoza, sindrom MacLeod, med drugimi, ki so združeni pod imenom nevroakantocitoza.

V večini teh stanj je zelo redko najti večje število prizadetih RBC, kot pri abetalipoprotoinemiji (<80% dismorfnih RBC).

Chorea-akantocitoza

Sindrom chorea-akantocitoze, znan tudi kot Levine-Critchleyjev sindrom, je zelo redka, avtosomno recesivna bolezen.

Zanj so značilni simptomi, kot so progresivna orofacialna diskinezija, nevrogena mišična hipotonija in mišična degeneracija z miotatično hiporefleksijo. Pri prizadetih ljudeh se rdeče krvne celice, čeprav nimajo anemije, zmanjšajo.

V vseh primerih so nevrološke manifestacije progresivne s prisotnostjo akantocitov v obtočeni krvi. Aanthociti ne kažejo sprememb v lipidni sestavi in ​​strukturnih beljakovinah.

McLeodov sindrom

Je tudi kromosomska bolezen, povezana s kromosomom X, pri katerem je ogrožen živčno-mišični, živčni in hematološki sistem. Hematološko je značilna odsotnost izražanja antigena Kx eritrocita, šibka ekspresija antigena Kell in preživetje eritrocitov (akantocitov).

Klinične manifestacije so podobne kot v Koreji, saj imajo motnje gibanja, tike, nevropsihiatrične nepravilnosti, kot so epileptični napadi.

Po drugi strani pa nevromuskularne manifestacije vključujejo miopatijo, senzimotorno nevropatijo in kardiomiopatijo. Ta bolezen prizadene predvsem moške z med 8 in 85% akantocitov v krvi.

Druge motnje s prisotnostjo akantocitov

Aanthociti lahko opazimo v majhnem številu, pri ljudeh s težavami podhranjenosti (anemija), s hipotiroidizmom, po odstranitvi vranice (splenektomija) in pri ljudeh z virusom HIV, morda zaradi pomanjkanja prehrane.

Opazili so jih tudi, ko prihaja do stradanja, anoreksije nervoze, stanja malabsorpcije, pri novorojenčkih po hepatitisu po dajanju heparina in v nekaterih primerih hemolitične anemije zaradi pomanjkanja piruvat kinaze. V vseh teh primerih so β-lipoproteini normalni.

V pogojih, kot je mikroangiopatska hemolitična anemija, je običajno, da v obtočeni krvi opazimo deformirane rdeče celice akantocitnega tipa.

Po drugi strani so opazili amorfne eritrocite tudi pri urinarnih patologijah brez posebnega pomena, kot je glomerularna hematurija z akantociti. V tem primeru obstaja tudi variabilnost velikosti akantocitov in njihovo število je diagnostično za to bolezen.

Reference

1. Althof, S., Kindler, J., & Heintz, R. (2003). Urinska usedlina: atlas, tehnike preučevanja, ocena; 3 mize. Panamerican Medical Ed.
2. Argemí, J. (1997). Traktat o otroški endokrinologiji. Izdaje Díaza de Santosa.
3. Kelley, WN (1993). Interna medicina (letnik 1). Panamerican Medical Ed.
4. Miale, JOSE (1985). Hematologija: laboratorijska medicina. Ed., Sem obrnil.
5. Miranda, M., Castiglioni, C., Regonesi, C., Aravena, P., Villagra, L., Quiroz, A. & Mena, I. (2006). McLeodov sindrom: večsistemski kompromis, povezan z X-povezano nevroakantocitozo, v čilski družini. Medicinski vestnik Čila, 134 (11), 1436-1442.
6. Redondo, JS, Cuerda, VJM, González, CC, & Guilarte, JSC (2016). Hemolitična anemija z akantociti. Španska klinična revija: uradna publikacija Španskega društva interne medicine, 216 (4), 233.
7. Rodak, BF (2005). Hematologija. Osnove in klinične aplikacije. Panamerican Medical Ed.
8. Roldan, EJ, Bouthelier, RG, & Cortés, EJ (1982). Pediatrični dismorfogeni sindromi. KAPITEL UREDNIKI.
9. Ruiz-Argüelles, GJ (ur.). (2009). Osnove hematologije. Četrta izdaja. Panamerican Medical Ed.
10. Wintrobe, MM (2008). Klinična hematologija Wintrobe (Vol. 1). Lippincott Willianms & Wilokins.